Cromossomo Filadélfia

numéricas: As alterações numéricas que ocorrem nos cromossomos nada mais são do que uma dição de cromossomos ou a falta do mesmo. Nós serem humanos é composto por 46 cromossomos, e com exceção dos gametas as demais são consideradas 2n. Desta forma qualquer alteração numérica em nossos cromossomos acaba por gerar inviabilidade. Estas alterações provam síndromes, e podem ocorrer dois tipos, as euploidias, que é a redução ou aumento de todo o conjunto de cromossomos, quando este caso…

de capacidade de diferenciação. É um tipo de doença mieloproliferativa característica por uma aberração citogenética ocasionada por uma translocação entre o cromossomo 9 e 22; t(9;22). Essa translocação resulta em um cromossomo 22 mais encurtado, chamado de cromossomo Filadélfia (cromossomo Ph1). Ocorre a fusão de dois genes nos cromossomos 9 e 22, chamados respectivamente de abl e bcr. É uma doença mais comum em adultos entre 40-50. Quando acomete jovens, a doença é mais agressiva que o normal.

GENÉTICA Profª Fabiana Kohlrausch Alterações cromossômicas • • • • Mais de 100 síndromes bem conhecidas 1% dos nativivos 2% das gestações ↑35 anos 50% dos abortos espontâneos no 1o trimestre • Numéricas ou estruturais • Autossomos ou cromossomos sexuais 1. Euploidias Alterações cromossômicas Alteraç numéricas numé Complemento cromossômico ≠ 46 (2n) Euploidias • Triploidia (3n) • Tetraploidia (4n) Aneuploidias • Trissomia (46 + 1) • Monossomia (46 – 1) …

embora seja mais comum entre os 40 e os 60 anos. Todos os casos de LMC têm a translocação t(9; 22), na qual o oncogene ABL1 do cromossomo 9 é transposto para o gene BCR no cromossomo 22 e gera o cromossomo Filadélfia (Ph). O gene quimérico resultante BCR-ABL1 codifica uma proteína de fusão com atividade tirosina-quinase. Na maioria dos pacientes o cromossomo Ph é notado à microscopia na cariotipagem das células leucêmicas, mas, às vezes, o rearranjo molecular só pode ser…

célula-tronco pluripotente capaz de diferenciar-se em células de linhagem eritróides, granulocíticas, monocíticas e megacariocíticas. As alterações genéticas que levam a uma transformação leucêmica muitas vezes são provocadas por alterações importantes nos cromossomos de uma célula, o que pode ser detectado ao exame microscópico de células em mitose. As leucemias são geralmente divididas em (1) leucemias agudas, as quais, se não tratadas, levam á morte em semanas ou meses; e (2)…

clonalidade e do estado de maturação das células leucêmicas, expressão de padrões de antígenos aberrantes típicos de determinados grupos de leucemias e acompanhamento do tratamento e detecção de doença residual mínima. Citogenética Neste exame, os cromossomos (longos filamentos de DNA) das células leucêmicas são analisados para detectar qualquer anormalidade. Em alguns casos de leucemia, as células apresentam alterações cromossómicas visíveis sob um microscópio. A maioria das alterações…

modificações. No inicio da divisão, desintegram-se o envoltório nuclear e o nucléolo, e o nucleoplasma misturam-se com o hialoplasma, enquanto a condensação da cromatina original os cromossomos. Enfim, quando uma célula entra em divisão, desaparece o núcleo e surgem os cromossomos. 2. A estrutura cromossômica Cada cromossomo é constituído por uma única molécula de DNA associada a proteínas, formando uma complexa estrutura chamada cromatina. Examinando ao microscópio eletrônico, a…

conhecida como cromossomo Filadélfia. Esta anormalidade cromossômica é chamada assim por que foi descoberta e pela primeira vez descrita em 1960 por dois cientistas da Filadélfia e Pensilvânia: Peter Nowell da Universidade da Pensilvânia e David Hungerford do centro de tratamento e pesquisa para câncer chamado Fox Chase Cancer Center.7 Nesta translocação, partes de dois cromossomos (9 e 22) trocam de lugar. Como resultado, parte do gene BCR ("breakpoint cluster region") do cromossomo 22…

diferente de anormalidades em lactentes, crianças e adultos, o que explica parcialmente as diferenças de prognóstico entre esses grupos. Os casos são estratificados pelo numero de cromossomos nas células tumorais (ploidia) ou por anormalidades genéticas moleculares específicas. Células hiperdipóides tem > 50 cromossomos e geralmente implicam bom prognóstico, enquanto casos com hipodiploidia tem mau prognóstico. A anormalidade específica mais comum na LLA da infância é a translocação…

quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico. A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes. Um pedaço de cromossomo é…