Cromossomo Filadélfia

Curso de Engenharia Biomédica das Faculdades Unidas do Norte de Minas – FUNORTE, como pré-requisito para a matéria de Biologia Geral. Orientador: Prof.ª Darlê Martins Montes Claros/MG Junho/2012 Sumário Aberrações cromossômicas Cromossomos..............................................................................................................................4 Função dos Telômeros................................................................................................

Down* (aumenta risco em 20x para LLA e LMA) Anemia de Fanconi* (hipoplasia de polegares, rim em ferradura, agenesia renal, malformações cardíacas, manchas café com leite, baixa estatura) Diagnóstico de certeza: estudo dos cromossomos (crianças apresentam quebra dos cromossomos) Não confundir com Síndrome de Fanconi  doença renal Neurofibromatose principalmente tipo II, também mais chances de TU de SNC. Sempre acompanhar estas crianças com pediatra para diagnóstico precoce Ataxia telangectásica

de hemoglobina,que são responsáveis por fazer as ligações gasosas. Essa constituição permite que essas células consigam executar sua função mesmo através dos mais finos capilares. A formação dessa hemoglobina, determinada por um par genético no cromossomo 11, muda nos indivíduos falciformes. Neles, há a presença de ao menos um gene mutante, que leva o organismo a produzir a hemoglobina, esta mutação é a causa dessa anemia falciforme. Um heterozigoto tem uma mistura dos dois tipos de…

vírus herpético. • Oncogenes celulares (proto-oncogenes)  controlam o ciclo celular  proliferação ordenada das células (crescimento normal). • CÂNCER  oncogenes ativados por mutações, amplificações, translocações cromossômicas; Ex.: LMC (cromossomo Filadélfia: translocação 9;22  fusão BCR-ABL • 60 oncogenes celulares conhecidos • Carro  marcha engrenada; acelerador (ativado)‫‏‬ ONCOGENES ONCOGENES • Mutações pontuais  Resultam em um produto gênico superativo ex:…

células e a por divisão de embriões. Em 1952, a equipe do Dr. Robert Briggs, da Filadélfia – EUA , clonou um sapo, a partir de uma célula embrionária. O núcleo de um embrião de sapo foi removido e inserido em um óvulo que, também teve seu núcleo removido. O núcleo de um embrião tem dois conjuntos completos de cromossomos, enquanto que o óvulo possui apenas um. Quando o óvulo detectou dois conjuntos completos de cromossomos, ele começou a se dividir e crescer. Esta foi a primeira vez…

OBJETIVO................................................................................................................... 3 2. HISTÓRICO E EVOLUÇÃO. ...................................................................................... 4 3. CROMOSSOMO.......................................................................................................... 5 3.1 Sítios Frágeis.................................................................................................... 5 3.2…

tuberculoses para desenvolver resistência aos antibióticos? Sua parede celular tem tem a capacidade de variar sua permeabilidade a diferentes compostos, produzem enzimas que degradam ou modificam fármacos, modificam espontânea e previsivelmente cromossomos de genes alvos de drogas. 4- Explique o que vem a ser resistência adquirida e resistência primária no paciente com tuberculose. A Resistência adquirida é um indicador para avaliar se tanto o médico ou o paciente…

CoA. Este gene está localizado no cromossomo Xq-28 e já foram identificadas 110 mutações. A função desta enzima não está totalmente compreendida, mas sabe-se que ela é encontrada na membrana do peroxissoma e relaciona-se ao transporte de ácidos graxos para o interior da organela. Quando ocorre a mutação da enzima, os AGCML não podem penetrar nos peroxissomas e se acumulam no interior da célula. A adrenoleucodistrofia é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, o que significa que…

avanços na metodologia de cultura de células e análise citogenética contribuíram ainda mais para o entendimento da biologia e tratamento da LLA. Linfoblastos com alta ploidia (mais que 50 cromossomos) carregam melhor prognóstico, a pseudo-diploidia conferindo pior prognóstico e a diploidia (45 a 50 cromossomos) risco intermediário. Anormalidades estruturais cromossômicas podem ocorrer na LLA. Das anormalidades estruturais encontradas, as translocações são as mais comuns,…

possíveis”. 2. Genética Moderna Cerca de vinte anos após a morte de Mendel quando os processos de divisão celular começaram a ser desvendados, percebeu-se que os tais “fatores” responsáveis pela hereditariedade deveriam estar relacionados aos cromossomos, transmitidos para os gametas pela divisão celular. No ano de 1900, alguns cientistas, trabalhando com experimentos sobre hereditariedade, vieram a conhecer os registros que Mendel havia feito e que permitiam explicar o que eles…