Cromossomo Filadélfia

Cromossoma Philadelphia (Ph) – proteína anormal chamada tirosina quinase; Introdução  1845 – J. H. Bennet e Virchow descrevem os primeiros casos.  1960 – O Cromossoma Ph foi descoberto e pela primeira vez descrito por dois cientistas da Filadélfia e Pensilvânia: Peter Nowell e David Hungerford.  1969 – uso de Hydroxiureia.  1975 – transplante.  1980 – descoberta do gene BCR-ABL: tirosino quinase.  1992 – A. Levitzki propone uso de inhibidores de tirosino quinase. …

12/6/2010 Alterações cromossômicas Estrutura e classificação dos cromossomos Conjunto cromossômico - Cariótipo citogenética Alterações cromossômicas estruturais numéricas Estrutura do cromossomo • DNA • Proteína (70% do cromossomo metáfásico) – Histonas – Não-histônicas • RNA 1 12/6/2010 Cromossomo mitótico ESTADO MAIS CONDENSADO Cada cromossomo metafásico e formado por: Centrômero – região de heterocromatina onde as cromátides se prendem. Também chamado de constrição primária telômeros

maiores estudos como o da citogenética, sendo que certas anomalias determinam melhor ou pior prognóstico, por exemplo: bom prognóstico: hiperdiploidia (>50 cromossomos), del -6q (mais no tipo LLA-L2 mau prognóstico: t(8;14 - mais comum na LLA-L3), t(8;22), t(4;11), t(2;8), t(9;22), t(8;14), t(1;19 - mais comum na LLA pré-B), cromossomo Ph1 (Filadélfia, característico mais da leucemia mielóide crônica). Usando-se imunocitoquímica e citometria de fluxo a imunofenotipagem separa as…

RNA ribossomal; • Presença de plaquetas gigantes são achados associados a esta anomalia. Neoplasia mieloproliferativa que se origina de stem cell anormal e está consistentemente associada ao gene BCR-ABL1 localizado no cromossomo Philadelphia (Ph). • Cromossomo Filadélfia (Ph ou Ph1) é o produto da translocação t(9;22)(q34;p11), resultando na fusão dos genes BCR e ABL. • Esta fusão gera um gene híbrido que produz a proteína com elevada atividade tirosinoquinase que parece ter…

é a causa mais frequente de hipogonadismo einfertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong2 . As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.3 Índice [esconder] 1 Evolução…

testes mais específicos para estudar as alterações genéticas. Os testes que avaliam as alterações genéticas são: análise citogenética, FISH e teste do PCR. A análise citogenética convencional estudará os cromossomos, e assim poderá identificar a presença do cromossomo anormal, o cromossomo Filadélfia. O FISH (hibridização in situ por imunofluorescência) é um teste de citogenética especial que detecta o gene BCR-ABL. O teste de PCR (reação em cadeia de polimerase) também detecta o gene…

ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células. Cada planta e animal se caracteriza por um conjunto de cromossomos, representado uma vez em células haplóides (por exemplo gametas e esporos) e duas vezes em células diplóides. Cada espécie tem um número específico de cromossomos. Mas, as vezes ocorre irregularidades na divisão nuclear, ou podem acontecer "acidentes" (como os de radiação) nos cromossomos de interfase de modo que se podem formar…

Eduardo.” Jandira – SP 2014 RESUMO No seguinte trabalho a será comentado a respeito das alterações cromossômicas e distúrbios metabólicos. Palavras chaves: 1-Genética, 2-Cromossomos, 3-Alteração, 4-Metabolismo, 5-Enzimas SUMÁRIO Pg. INTRODUÇÃO...........................................................................................................01…

nomenclatura dos cromossomos Cromossomos eucarióticos Cada espécie eucariótica tem um número característico de cromossomos por célula: batatas tem 48 cromossomos, moscas-das-frutas tem 8 e os humanos tem 46. Na maioria das células, existem dois conjuntos de cromossomos. A presença de dois conjuntos é uma consequência da reprodução sexual; um conjunto é herdado do genitor masculino e o outro do genitor feminino. Cada cromossomo em um conjunto tem um cromossomo…

Sorocaba – SP 2015 Oque é cromossomos? O cromossomo é constituído por uma longa fita dupla de DNA. O DNA é o material que constitui os genes. O cromossomo é composto de proteínas chamadas histonas, que se arranjam em grupos de oito, e são envolvidas pela molécula de DNA. Estes grupos de oito histonas, enroladas pelo DNA são chamados de nucleossomos. Há muitos nucleossomos na molécula de DNA. Os nucleossomos ajudam no enovelamento do cromossomo. Na intérfase, o cromossomo encontra-se…