Anomalia Genética

Anomalia genética
A expressão chamada ``anomalia genética`` significa que um gene foi modificado por um acidente chamasdo``mutação``. Esta mutação muda a função do gene, que dá informação errada ao organismo, o que resulta na doença. Nas células de todas as pessoas, há duas cópias de cada gene. Uma cópia é herdada da mãe e a outra cópia é herdada do pai. A mutação pode estar:
A) Presente nos pais - Nesta caso a herança é de 2 tipos diferentes:
- Recessivo: isso significa que ambos os pais são portadores da mutação, em apenas um de seus dois genes. Eles não apresentam a doença que se acontece se os dois genes forem afetados. O risco de uma criança herdar a mutação dos pais é de um em cada quatro.
- Dominante: significa que uma mutação é suficiente para expressar a doença. Nesse caso, um dos pais apresenta a doença e o risco de transmição para a criança é de um em cada dois.
B) Ausente nos pais – o acidente aconteceu durante a concepção da criança. É chamado `` mutação de novo``. Não há teoricamente nenhum risco para outra criança (apenas aleatório ou ao acaso), mas a descendência da criança afetada tem o mesmo risco que a mutação dominante, ou seja, uma criança entre duas é afetada como descrito acima.
O caráter de uma doença é o resultado da ação da combinação de fatores genéticos e ambientais, porém é conveniente distinguir se a causa principal é uma transformação genética, ou uma combinação de pequenas variações que, juntas podem produzir um defeito sério.
A Genética atual tem visto o seu campo de ação ampliado: cerca de 30% das admissões em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais. Isto deve-se a vários fatores, principalmente à melhoria das condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas.
A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos.