Anomalias cromossomicas

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  • Publicado : 5 de maio de 2011
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O fenômeno da linkage foi descoberto pelos trabalhos de Bateson e Punnett, em experiência com ervilhas. Observaram eles que, em casos especiais, a lei de Mendel, referente à independência não ocorrida. As primeiras hipóteses nesse sentido datam de 1906. Coube, contudo, a Morgan, em 1910, fixar definitivamente os postulados da linkage.
Em resumo, a linkage pode ocorrer quando determinados gensestão tão próximos em um mesmo cromossomo que a separação deles pelo processo de crossing-over não se dá, ou se dá de forma muito excepcional.

A linkage pode se apresentar de duas formas:
a) Linkage completa
Quando os genes estão muito próximos, no mesmo cromossomo, dizemos que ocorre "linkage completa" ou ligação fatorial completa
b) Linkage parcial.
Quando os genes estão suficientementeseparados para que ocorra crossing-over dizemos que ocorre "linkage parcial" ou ligação fatorial incompleta.

A Representação do Genótipo
Quando existe ligação gênica, os genótipos pode ser representado assim: AB/ab

Nomenclatura
Um diíbrido, quando apresenta os dois genes dominantes, ligados no cromossomo homólogo, forma a chamada posição CIS.
Quando o diíbrido apresenta um gene dominante eum gene recessivo, ligados ao mesmo cromossomo, e outro dominante ligado ao outro recessivo, no cromossomo homólogo, forma a posição TRANS.



Permutação (CROSSING-OVER)
Durante a meiose, os cromossomos duplicados formam pares (sinapse) e entre eles pode ocorrer a chamada permutação ou crossing-over. Veja o esquema abaixo.

ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS

Normalmente, uma pessoa tem 23 paresde cromossomos. Uma anomalia cromossômica pode alterar o número, o tamanho ou o ordenamento de partes dos cromossomos (o material genético de um cromossomo pode unir-se ao de outro cromossomo).

Aneuploidias ocorre quando durante o processo de meiose, na formação dos gametas, não ocorre disjunção de cromossomos homólogos, e desta forma, os gametas formados podem apresentar cromossomos a menos,ou a mais.
a) Monossomia - um dos gametas participantes da fecundação apresenta um cromossoma a menos.
* Síndrome de Turner baixa estatura, mal desenvolvimento do ovário e dos caracteres sexuais secundários, pescoço alado e má formação aórtica.
b) Polissomia - um dos gametas participantes da fecundação apresenta um ou dois cromosomas a mais.
* Síndrome de Down (47, XX, 21) ou trissomia do 21retardo mental (baixo QI), mega palpebral, prega membranosa na mão, inflamação das pálpebras e má formação cardíaca.
* Síndrome de Edwards (47, XX, 18) ou trissomia do 18 retardo mental, mão fechada, pé torto, má formação cardíaca (morte, geralmente, até 6 meses).
* Síndrome de Patau (47, XX, 13) ou trissomia do 13 fenda palatina, retardo mental e má formação cardíaca (morte durante as primeirashoras após o nascimento).
* Síndrome de Klinefelter (47, XXY) pouco desenvolvimento do testículo e das características sexuais secundárias, retardo mental.

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS

Trissomias autossômicas
Síndrome de Down (21), Síndrome de Edwards (18), Síndrome de Patau (13), Trissomia 9, Síndrome de Warkany (8), Síndrome do olho de gato (22), Trissomia 22, Trissomia 16

Monossomiasautossômicas/deleções
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4), Cri du chat (5), Síndrome de Angelman/Síndrome de Prader-Willi (15),
Síndrome de Miller-Dieker/Síndrome de Smith-Magenis (17), Síndrome da deleção 22q11.2 (22)

Ligadas ao X/Y
Monossomia: Síndrome de Turner (XO)
Trissomia: Síndrome do triplo X (XXX), Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome XYY,
Outros cariótipos: XXXX, XXYY, XXXXX, XXXXYTranslocações
Cromossomo Filadélfia, Linfoma de Burkitt

Outras Síndrome do X frágil, Disgenesia gonadal (Disgenesia gonadal mista)

SÍNDROME DE DOWN
A síndrome de Down (trissomia 21, mongolismo) é uma alteração cromossômica que provoca atraso mental e anomalias físicas.
Dá-se o nome de trissomia à presença de um cromossomo adicional que se junta a um par de cromossomos. A trissomia...
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