Anomalias cromossomicas

O fenômeno da linkage foi descoberto pelos trabalhos de Bateson e Punnett, em experiência com ervilhas. Observaram eles que, em casos especiais, a lei de Mendel, referente à independência não ocorrida. As primeiras hipóteses nesse sentido datam de 1906. Coube, contudo, a Morgan, em 1910, fixar definitivamente os postulados da linkage. Em resumo, a linkage pode ocorrer quando determinados gens estão tão próximos em um mesmo cromossomo que a separação deles pelo processo de crossing-over não se dá, ou se dá de forma muito excepcional.

A linkage pode se apresentar de duas formas:
a) Linkage completa
Quando os genes estão muito próximos, no mesmo cromossomo, dizemos que ocorre "linkage completa" ou ligação fatorial completa
b) Linkage parcial.
Quando os genes estão suficientemente separados para que ocorra crossing-over dizemos que ocorre "linkage parcial" ou ligação fatorial incompleta.

A Representação do Genótipo
Quando existe ligação gênica, os genótipos pode ser representado assim: AB/ab

Nomenclatura
Um diíbrido, quando apresenta os dois genes dominantes, ligados no cromossomo homólogo, forma a chamada posição CIS.
Quando o diíbrido apresenta um gene dominante e um gene recessivo, ligados ao mesmo cromossomo, e outro dominante ligado ao outro recessivo, no cromossomo homólogo, forma a posição TRANS.

Permutação (CROSSING-OVER)
Durante a meiose, os cromossomos duplicados formam pares (sinapse) e entre eles pode ocorrer a chamada permutação ou crossing-over. Veja o esquema abaixo.

ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS

Normalmente, uma pessoa tem 23 pares de cromossomos. Uma anomalia cromossômica pode alterar o número, o tamanho ou o ordenamento de partes dos cromossomos (o material genético de um cromossomo pode unir-se ao de outro cromossomo).

Aneuploidias ocorre quando durante o processo de meiose, na formação dos gametas, não ocorre disjunção de cromossomos homólogos, e desta forma, os gametas formados podem apresentar cromossomos a menos,