Anomalias Cromossomicas

Anomalias cromossômicas se apresentam em 2 tipos ; em síntese são modificações na estrutura cromossômica ou na quantidade de cromossomos apresentados em cada célula individual.

Anomalias cromossómicas estruturais
Correspondem à existência de alterações na estrutura de um cromossomo, sem que isso implique uma modificação do número total da dotação cromossómica. A origem não foi determinada, mas pensa-se que são provocadas por outras rupturas cromossómicas que não são reparadas adequadamente através dos mecanismos enzimáticos naturais destinados a esse fim: é habitual que se produzam rupturas dos cromossomas, mas a ação de diversas enzimas nucleares consegue repará-las sem que se afete a sua estrutura e a sua função. Por vezes, produzem-se rupturas cromossómicas espontâneas, cuja verdadeira origem não é clara, mas outras vezes as rupturas são causadas por exposição a radiações, contato com determinadas substâncias químicas ou até doenças de natureza viral.
Quando as rupturas cromossómicas não são adequadamente reparadas, pode-se produzir várias alterações. Uma das mais comuns corresponde à eliminação ou supressão, que é a perda de um fragmento de cromossoma, umas vezes a parte terminal de um braço cromossómico e outras um fragmento intermédio. Em alguns casos, também podem acontecer duas rupturas, uma em cada ponta do cromossoma, e perdem-se ambas as partes terminais, podendo unir-se ambos os extremos, com a formação de um cromossoma circular. Outra alteração comum é a translocação, quando ocorrem rupturas em dois cromossomas e se produz uma transferência de material entre ambos: um cromossoma pode incorporar material do outro, ambos podem trocar fragmentos ou ainda podem trocar braços inteiros.
Os resultados destas anomalias são muito variáveis, pois dependem do tipo de célula afetada e das repercussões provocadas. Quando é uma célula somática, o defeito pode provocar a morte da mesma ou uma incapacidade em replicar-se fatos que, na prática, não têm grande