Alteracao Cromossomica

são devidas à ação de apenas um par de genes, portanto, um caso de pleiotropia. Mutações e aberrações cromossômicas Mutação é uma alteração no material genético. Há dois tipos de mutação, a gênica e a cromossômica. A mutação gênica é uma alteração no gene devido a mudanças na frequência das bases nitrogenadas do DNA. A mutação cromossômica (aberração cromossômica) é uma mudança no número ou na estrutura dos cromossomos. Mutações Gênicas Em 1941, os…

bases nitrogenadas no próprio gene, e é a partir dessa sequência de bases que se dá a construção de uma proteína específica. Se, por algum motivo, houver alteração na sequência de bases nitrogenadas do DNA, também haverá alteração na sequência de aminoácidos que forma a proteína, e consequentemente nas propriedades da proteína. Na verdade, a alteração que ocorreu na sequência de bases do DNA foi uma mutação, e ela pode ser suficiente para provocar o surgimento de uma característica nova…

pelas mutações, mas não criam nada novo. As mutações podem ser cromossômicas ou gênicas.As mutações gênicas originam-se de alterações na sequência de bases nitrogenadas de determinado gene durante a duplicação da molécula de DNA. Essa alteração pode ocorrer por perda, adição ousubstituição de nucleotídeos, o que pode originar um gene capaz de codificar uma proteína diferente da que deveria ter sido codificada. As mutações cromossômicas podem ser alterações na forma ou no número…

modo que, no RNAm, um codão que especifica um aminoácido é alterado para um codão de STOP, ou o contrário. Origina uma proteína mais curta ou mais longa do que a proteína normal. 3 Mutações cromossómicas: traduzem-se numa alteração da estrutura (mutação cromossómica estrutural) ou do número (mutação cromossómica numérica) de cromossomas. Podem afectar uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico de um indivíduo. Mutações Génicas:…

Freitas Karina dos Santos Silva Mayara Valeria Ferreira Lopes Síndrome de Down e Suas Tecnologias Assistivas 1. O Que é a Síndrome de Down? A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresentam a denominada…

cromossomopatia, tornando-as mais predispostas à candidíase bucal, provavelmente favorecida pelas alterações anátomo-fisiológicas da boca em decorrência da trissomia do cromossomo 21. Recidivas constantes de candidíase bucal em crianças portadoras desta alteração cromossômica levou a busca de prováveis alternativas terapêuticas. Visando determinar a atividade antifúngica de Streptomyces sp isolados de diferentes solos brasileiros, 5 cepas foram testadas frente a Candida albicans,…

Anomalias Cromossômicas Numéricas sexta-feira, 25 de novembro de 2011 Síndrome de Klinefelter A Síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia cromossômica numerica com um acrescimo de um cromossomo sexual num conjunto diplóide do individuo. Afeta exclusivamente o sexo masculino, manifestando dois cromossomos sexuais X e um Y (47,XXY), sendo o nomal a presença de dois cromossomos sexuais X e Y correspondentes a 46 cromossomos. A alteração quantitativa, foi descoberta por volta de…

FACULDADE CAPIXABA DE NOVA VENÉCIA PSICOLOGIA DOUGLAS VIEIRA DE FREITAS SAMARA DE LAIA VASCONCELOS ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NOVA VENÉCIA 2012 DOUGLAS VIEIRA DE FREITAS SAMARA DE LAIA VASCONCELOS ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS Trabalho realizado para disciplina de Genética do Comportamento, do curso de Psicologia da UNIVEN, como requisito para…

Psicologia APTS Síndrome de Down Série: 1° Ano 2° Semeste Profª. Heloisa Santo André Abril, 2012 Síndrome de Down A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21. A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD…

durante a metáfase e a anáfase de ambos os processos. 8- Em se tratando de cromossomos, dê o significado de: a) tétrade b) díade 9- Descreva a telófase I da meiose, indicando a característica cromossômica dessa fase. 10- Aponte as ocorrências cromossômicas características da meiose II. Roteiro de estudo de Aberrações 1- Qual o cariótipo de síndrome de Down 2- Qual o cariótipo de síndrome de Turner 5- Um indivíduo 2n + 1 apresenta: a) Triploidia…