Síndrome de Down e Suas Tecnologias Assistivas
SECRETARIA DE EDUCAÇÃO PROFISSIONAL E TECNOLOGICA
INSTITUTO FEDERAL DE EDUCAÇÃO, CIÊNCIA E TECNOLOGIA DO PARÁ
CAMPUS DE ANANINDEUA
Curso: Téc. Segurança do Trabalho
Turno: Matutino
Disciplina: Informática Aplicada
Docente: Kamila Batista
Discentes:
Adriele Leal Pinheiro
Daiana Cristina Cavalcante Barros
Hevelyn Caroline Vilhena Freitas
Karina dos Santos Silva
Mayara Valeria Ferreira Lopes
Síndrome de Down e Suas Tecnologias Assistivas
1. O Que é a Síndrome de Down?
A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas.
A maioria das pessoas com SD apresentam a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.
1.1. Diagnóstico
O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune.
2. Histórico da Síndrome de Down
Até o momento, não há descrição de registro relacionável à Síndrome de Down antes do século XIX. A existência de uma síndrome com facies característico foi oficialmente apresentada à comunidade científica pela primeira vez por Edouard Onesimus Seguin, em 1846, mas não havia um estudo publicado caracterizando uma pesquisa.
O primeiro relato sobre a síndrome foi feito entre 1864 e 1866, pelo médico inglês John Langdon Haydon Down, que trabalhava em