O que é a Hemofilia?

Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária e que acontece maioritariamente em indivíduos do sexo masculino. A doença ocorre devido a mutações no gene de factor 8 ou 9 dacoagulação sanguínea e que se encontram no cromossoma X.

Normalmente, quando ocorre a hemorragia, o organismo inicia uma resposta em duas etapas para interromper o episódio. Na primeira etapa asplaquetas tornam-se viscosas e acumulam-se no local do ferimento formando uma rede de plaquetas. Depois, a coagulação do sangue rapidamente repõe a rede de plaquetas instáveis com um coágulo de fibrinaquimicamente estável. Isso acontece por uma série de reacções enzimáticas no sangue envolvendo substâncias chamadas factores de coagulação.

Quando há uma deficiência ou ausência dos factores 8 ou 9,ocorre uma interrupção no processo de coagulação resultando em uma hemorragia descontrolada que é chamada então de Hemofilia.

Quais os tipos de Hemofilia?

A deficiência no factor 8 é conhecida comoHemofilia A ou clássica a do factor 9 é chamada de Hemofilia B ou vulgarmente conhecida como doença de Christmas e por fim a deficiência ou ausência do factor PTA e chamada de Hemofilia C.Aproximadamente um em 5.000 homens possui a Hemofilia A e um em 30.000 possui a Hemofilia do tipo B.

As manifestações clínicas da Hemofilia A e B são praticamente idênticas e ambas se caracteriza porsangramentos prolongados e repetidos, atingido principalmente as articulações e os músculos. As hemofilias A e B agem como caracteres recessivos ligados ao sexo. Usa-se H para representar o gene para anormalidade, e o h para representar o gene recessivo que determina os casos de hemofilia.

Fenótipos
Genótipos

Homem Normal
XHY

Homem Hemofílico
XhY

Mulher Normal
XHXH

Mulher HemofílicaXhXh


Quando a Hemofilia não é adequadamente tratada causa dor, limitação funcional, artropatia progressiva e atrofia muscular.

O sangue

O sangue é composto por diferentes elementos. Cada elemento... [continua]

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(2012, 04). Homofilia. TrabalhosFeitos.com. Retirado 04, 2012, de http://www.trabalhosfeitos.com/ensaios/Homofilia/189493.html

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