Anomalias

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Anomalias Genéticas
Anomalias

Doenças Genéticas
Doenças
De forma simples, poderíamos dizer que as doenças
genéticas são ocasionadas por alterações no material
genético de um indivíduo. Essasalterações podem
envolver um ou mais genes, partes de cromossomos e até
cromossomos inteiros.
As doenças genéticas podem ser classificadas em quatro
importantes grupos, de acordo com o tipo dealteração
genética: distúrbios cromossômicos, distúrbios
monogênicos, distúrbios multifatoriais e distúrbios
mitocondriais.

Distúrbios Cromossômicos
Distúrbios
São aqueles nos quais cromossomosinteiros, ou grandes
segmentos deles, não existem, estão duplicados ou
alterados. Os distúrbios cromossômicos podem ser
numéricos ou estruturais e envolver um ou mais autossomos,
cromossomossexuais
ou ambos.

Síndrome de Down(SD)
Síndrome
A Síndrome de Down é o distúrbio cromossômico mais
comum na população,sendo observada em
aproximadamente 1/800 nascimentos (Jorde, 2004). A
causamais comum dessa síndrome é a presença de um
cromossomo 21 extra, devido a um erro na formação
dos gametas (óvulo ou espermatozóide) durante a
meiose, sendo que o risco de recorrência aumenta coma idade materna.O retardo mental e a hipotonia são
duas características importantes na SD.

Síndrome de Turner
Síndrome de Turner
Síndrome

O fenótipo associado mais freqüentemente a um únicocromossomo X caracteriza essa anomalia.
Possuem baixa estatura, face triangular, orelhas giradas
posteriormente e um pescoço largo (alado). O tórax é largo e
em formato de escudo.O QI das mulherescom Síndrome de
Turner em geral é médio ou acima da média.
A genitália interna não é bem diferenciada, e em geral elas não
desenvolvem características sexuais secundárias e são inférteis.
Asadolescentes são tratadas com estrogênio para promover o
desenvolvimento de características sexuais secundárias.

Distúrbios monogênicos
Distúrbios
Também chamados de “condições mendelianas”, são...
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