anomalias

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Curso de Enfermagem




ALTERAÇÕES CONGÊNITAS DE ORIGEM GENÉTICA E AMBIENTAL



PALAVRAS-CHAVE: Alterações genéticas e ambientais. Anomalias congênitas. Defeitos congênitos. Malformações congênitas








KEYWORDS: Genetic and environmental. Congenital anomalies. Birth defects. congenital malformations.





RESUMO: Anomalias congênitas, defeitos congênitos, emalformações congênitas são termos usados para descrever distúrbios do desenvolvimento presentes ao nascimento que abrangem todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes do corpo. Nessa perspectiva o objetivo desse trabalho é apresentar as anomalias relacionadas aos fatores genéticos e ambientais.



ABSTRACT: Congenital abnormalities, birthdefects, and congenital malformations are terms used to describe developmental disorders present at birth covering all deviations from the shape, size, location, number and color of one or more body parts. From this perspective the aim of this paper is to present the anomalies related to genetic and environmental factors.




BRASÍLIA – DF
2012
Í N D I C E



INTRODUÇÃO
3
1. ANOMALIASCAUSADAS POR FATORES GENÉTICOS
4
1.1. Síndrome de Turner
4
1-2. Síndrome de Down
4
1.3. Síndrome de Edwards
5
1.4. Síndrome de Patau
6
1.5. Síndrome de Klinefelter
6
1.6. Acondroplasia
7
1.7. Síndrome do Miado do Gato
8
1.8. Síndrome do X Frágil
9
2. ANOMALIAS CAUSADAS POR FATORES AMBIENTAIS
10
2.1. Cardiopatias Congênitas
11
2.2. Síndrome da Varicela
11
2.3. Síndrome da Rubéola13
2.4. Síndrome Alcoólica Fetal
13
3. CONCLUSÃO
15
BIBLIOGRAFIA
16



























INTRODUÇÃO



A embriologia é a ciência que estuda a origem e o desenvolvimento humano desde o zigoto até o nascimento. Esse desenvolvimento começa quando um ovócito é fertilizado por um espermatozóide, e com isso ocorrem muitas modificações que transformam umaúnica célula, um zigoto, em um ser humano. Nesse processo de desenvolvimento do ser humano, também podem ocorrer algumas falhas, que são classificadas como anomalias congênitas.
Anomalias congênitas, defeitos congênitos, e malformações congênitas são termos usados para descrever distúrbios de origem genética e ambiental que ocorrem durante o período embrionário ou fetal. Elas, em sua maioria,acontecem nos três primeiros meses de gestação e na maioria das vezes são diagnosticadas ainda no primeiro ano de vida.
As causas dessas anomalias podem ser didaticamente divididas em genéticas, ambientais e multifatoriais. Estima-se que 25% das malformações congênitas são de origem genética, 10% estão envolvidas com causas ambientais e 65% tem origem desconhecida. Diante disso, abordaremos nessetrabalho, algumas anomalias relacionadas aos fatores genéticos e ambientais.


















ANOMALIAS CAUSADAS POR FATORES GENÉTICOS

Síndrome de Turner
É uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geralresulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres.
A portadora apresenta baixa estatura, seios poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação dasorelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem ovócitos).
O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante a período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na...
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