Anomalias

Anomalias Cromossômicas Numéricas sexta-feira, 25 de novembro de 2011
Síndrome de Klinefelter

A Síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia cromossômica numerica com um acrescimo de um cromossomo sexual num conjunto diplóide do individuo. Afeta exclusivamente o sexo masculino, manifestando dois cromossomos sexuais X e um Y (47,XXY), sendo o nomal a presença de dois cromossomos sexuais X e Y correspondentes a 46 cromossomos.
A alteração quantitativa, foi descoberta por volta de 1940 pelo cientista Harry Klinefelter.
A característica da doença baixa estatura, variação irregular nos níveis endrócrinos esperado normalmente de um indivíduo de sexo masculino.Quanto a capacidade reprodutiva observou-se alguns sinais clínicos, como: Testículos pequenos e infertilidade por azoosperma, ou seja, ausência completa de espermatozóides no sêmen.A chance de uma criança do sexo masculino nascer com essa síndrome é de 1 para 850 nascimentos.

Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner é rara, porém atinge somente indivíduos do sexo feminino, não possui cromatina sexual e são monossômicos. Possui 45 cromossomos sendo no par dos sexuais , havendo apenas um X . A probabilidade de uma mulher nascer com Síndrome de Turner é de 1 para 3 mil mulheres, isso devido ao grande número de abortos.
A Síndrome acontece por causa da ausência do cromossomo X paterno no espermatozoide.
Pode se notar a característica no nascimento ou antes da puberdade, geralmente são baixas não mais que 1,50 cm , pescoço alado, retardamento mental, genitálias permanecem juvenis os ovários são atrofiados, ou seja essas mulheres não procriam, a não ser em casos raros de ''Turner Férteis''.
Para o tratamento, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação, geralmente o tratamento se inicia aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados atrapalhem ainda mais o crescimento.

Síndrome down e