Anomalias

Anomalias Genéticas:
Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21,18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de divisão celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o aborto espontâneo.
Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Geralmente os indivíduos que são acometidos por essas anomalias apresentam algum indício morfológico, mas isto não é regra.

http://www.infoescola.com/genetica/anomalias-cromossomicas/
Significado:
Termo da biologia que designa um ou mais genes que foram alterados durante os processos de mitose ou meiose. Estas alterações fazem com que o embrião se desenvolva de modo anormal, gerando anomalias que um embrião que teve seu processo de divisão celular normal não tem.
Anomalias Genéticas
Síndrome de Riley-Day

A Síndrome de Riley-Day é um transtorno hereditário que afeta a função de nervos sensitivos periféricos ao longo de todo o corpo, o faz com que a pessoa portadora nao sinta dores. Os sintomas se apresentam ao nascimento e pioram ao longo do tempo.
Disautonomia familiar, ou FD, chamado síndrome Riley-Day síndrome é uma desordem do sistema nervoso autônomo que afeta o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpático no sistema nervoso autônomo sensorial, resultando variáveis sintomas incluindo: insensibilidade à dor, incapacidade de produzir lágrimas, fraco crescimento, e pressão arterial lábil (hipertensão episódica e