Retardo No Desenvolvimento Neuropsicomotor

constituem uma grande parcela do total de doenças nas populações pediátricas e adulta. Diante disso, torna-se importante o enfoque de algumas dessas doenças através da presente pesquisa, numa tentativa de ampliar o conhecimento sobre o assunto. DESENVOLVIMENTO FENILCETONÚRIA – O que é fenilcetonúria e qual é seu tipo de herança? Citar. É uma doença genética causada por um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, levando ao acúmulo de fenilalanina nos tecidos. É uma…

gato. A Síndrome de Cri Du Chat acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos e é responsável por alterações cerebrais, retardo mental e problemas que afetam, em maior ou menor grau, o desenvolvimento neuropsicomotor e a saúde geral dos afetados. Devido à sua descoberta e descrição recentes, intervenções educativas e terapêuticas, tão importantes para o melhor desenvolvimento biopsicossocial da criança, não são amplamente divulgadas e, assim, potenciais individuais não são explorados.…

acima de 50 anos. Pode ocorrer em todas as faixas etárias, inclusive no período neonatal, e suas manifestações clínicas variam conforme a faixa etária em que se desenvolve. Em crianças, manifesta-se principalmente como retardo do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor, sendo denominado cretinismo na forma mais severa. Atualmente, o rastreamento neonatal permite o diagnóstico precoce e o pronto início de tratamento, o que previne o aparecimento de sintomas e sequelas neurológicas.

prevenção do desenvolvimento do quadro clínico. Esta, por sua vez, é feita através do teste do pezinho, no qual é feita a dosagem quantitativa de FAL sanguínea. Mais de 500 mutações foram identificadas no gene responsável pela doença, o que corresponde a uma gama enorme de fenótipos e, portanto, a uma grande variedade de manifestações clínicas e diversidade de gravidade. Níveis variados e crescentes de fenilalanina podem ocorrer. O excesso é nefrotóxico e leva a defeitos no…

Paralisia cerebral 1. Conceito: É o resultado de uma lesão ou mau desenvolvimento do cérebro de caráter não progressivo, lesão esta que ocorre antes, durante ou após o nascimento e até os três anos de vida paulatinamente com um quadro sensório-motor anormal. O termo Paralisia Cerebral não é muito adequado, porque de uma paralisia entende-se quando não há movimento, sendo que muitas vezes no portador de paralisia cerebral o que ocorre é uma atividade excessiva das unidades motoras. O…

tratadas precocemente, o crescimento e o desenvolvimento mental ficam seriamente comprometidos. As manifestações clínicas são: hipotonia muscular, dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, dificuldade na alimentação com deficiente crescimento pôndero-estatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele…

deficiência na maioria das vezes apresenta dificuldades ou nítido atraso em seu desenvolvimento neuropsicomotor, aquisição da fala e outras habilidades, um deficit no comportamento adaptativo, seja na comunicação (linguagem), socialização ou aquisições práticas da vida cotidiana (higiene, uso de roupas, etc.). A definição da AAMR (2002) assinala ainda que tais incapacidades têm início antes dos 18 anos, obviamente distinguindo o retardo mental das demências.Essa deficiência pode ter…

crescimento e a diferenciação dos tecidos. É importante na regulação da temperatura corporal, função cardiovascular, motilidade intestinal e reflexos neurológicos. Durante a vida fetal e nos dois primeiros anos, são essenciais para o crescimento e desenvolvimento do sistema nervoso e esquelético. Incidência é de 1:3000 a 1:4000 nascidos vivos. Razão entre os sexos: 1 afetado do sexo masculino para 2,3 do sexo feminino. Crianças com Síndrome de Down tem um risco 35…

visual; * Cegueira funcional. Ocular:  A cor da íris pode variar entre azul e verde, mas, também, em castanho claro;  A fóvea (responsável pela acuidade visual) desenvolve-se menos, devido a falta de melanina, que tem um papel importante no desenvolvimento dos olhos num feto. Parcial  Despigmentação parcial da pele, olhos e íris. Tratamento O objetivo do tratamento é aliviar os sintomas e este dependerá da gravidade da doença. O tratamento envolve proteger a pele e os…

congênita de síndrome de Rett está associada a mutações no gene FOXG1, localizado no cromossomo 14. Síndrome de Angelman Gene: SNRPN Posição: 15q11-q13 A síndrome de Angelman caracteriza-se por atraso grave do desenvolvimento neuropsicomotor, epilepsia, ausência de linguagem, retardo mental grave, ataxia, aparência feliz e/ou crises de riso facilmente motivadas. Aproximadamente 70% dos pacientes com síndrome de Angelman apresentam deleção de origem materna na porção proximal do…