Albinismo, triplo x e síndrome do x frágil

Albinismo
O que é?
O albinismo é uma doença do foro genético em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina.
Nos indivíduos ditos normais, o organismo transforma o aminoácido tirosina na substância conhecida por melanina. Para que haja produção de melanina devem ocorrer uma série de reações enzimáticas (metabolismo) por meio dos quais se opera a transformação do aminoácido Y (chamado por tyr) em melanina, por intermédio da ação da enzima tirosinase.
Os indivíduos que padecem de albinismo têm este processo interrompido, pois a sua enzima tirosinase não apresenta qualquer atividade.
Esta doença, por ser do foro genético, é hereditária, pelo que é transmitida de várias formas: * Autossômica recessiva; * Autossômica dominante; * Quando ligado ao cromossoma X, apenas afeta os homens.
Esta doença é dividida em 3 tipos: * Oculocutâneo – o chamado também completo ou total, que é o que afecta o corpo inteiro. * Ocular – neste tipo, apenas os olhos sofrem despigmentação. * Parcial – o organismo produz melanina na maior parte do corpo, mas em outras partes do corpo isto não acontece como nas extremidades superiores.
Sintomas
Como o albinismo apresenta vários tipos, os sintomas dividem-se por esses mesmos tipos:
Oculocutâneo:
* Cabelo e pele brancos; * Olhos de tom rosado; * Nistagmus (movimento rápido dos olhos); * Fotofobia (evitam a luminosidade devido ao desconforto); * Diminuição da capacidade visual; * Cegueira funcional.
Ocular:
 A cor da íris pode variar entre azul e verde, mas, também, em castanho claro;
 A fóvea (responsável pela acuidade visual) desenvolve-se menos, devido a falta de melanina, que tem um papel importante no desenvolvimento dos olhos num feto.
Parcial
 Despigmentação parcial da pele, olhos e íris.

Tratamento
O objetivo do tratamento é aliviar os sintomas e este dependerá da gravidade da doença. O tratamento envolve proteger a pele e os olhos do sol: * Reduzir o