Hiperamonemia artigos e trabalhos de pesquisa

HIPERAMONEMIA CASO CLÍNICO

demonstrasse vocalizações de aflição, ele era incapaz de formar palavras inteligíveis. Questões: 1. Qual o provável diagnóstico da criança? O provável dignóstico da criança é hiperamonemia. 2. Os níveis de quais intermediários do ciclo da ureia se esperaria encontrar elevados nesse paciente e quais estariam diminuídos? Na Hiperamonemia do tipo II há a deficiência da enzima Ornitina carbamil transferase. Nessa situação, o Ácido orótico urinário e Carbamil fosfato encontram-se elevados enquanto as concentrações...

666  Palavras | 3  Páginas

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hiperamonemia

Hiperamonemia secundária ao uso terapêutico de ácido valpróico: relato de caso   Hyperammonemia secondary to the use of valproic acid: case report     Marlene de Fátima TurcatoI; Regina Maria França FernandesII; Lauro Wichert-AnaIII; Carolina Araújo Rodrigues FunayamaIV Departamento de Neurologia, Psiquiatria e Psicologia Médica. Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brasil (HCFMRP-USP)  IMédica Assistente Doutora...

2376  Palavras | 10  Páginas

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Caso Clínico Enzimas

TRABALHO PARA ESTUDO DE CASO CLÍNICO 1.Introdução Será abordado a resolução de um caso clínico de deficência enzimática hereditária ( hiperamonemia tipo II) em um paciente lactente baseando-se nos sintomas apresentados e nos exames efetuados, de forma a melhorar a qualidade de vida deste através dos conhecimentos sobre proteínas e aminoácidos. 2.Fisiologia normal Em um paciente saudável, a fisiologia normal indica um ciclo da uréia completamente funcional, sem nenhuma enzima deficiente: O ciclo...

1120  Palavras | 5  Páginas

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Trabalho

o excesso de amônia no organismo, o que levou o paciente a ter hiperamonemia. A glutamato desidrogenase (GLUD) participa na conversão de glutamato a alfa-ceto-glutarato. Mutações ativadoras transmitidas por herança autossômica dominante levam a aumento de liberação de insulina pela célula beta pancreática, ao mesmo tempo em que altera a destoxificação de amônia pelo fígado, caracterizando a síndrome do Hiperinsulinismo-Hiperamonemia: a aumentada atividade da glutamato desidrogenase acaba diminuindo...

914  Palavras | 4  Páginas

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Ciclo da Uréia

frequentemente, nefropatias ocasionadas pela diabetes. Hiperamonemia: pode ser causada por deficiência genética de qualquer uma das cinco enzimas relacionadas com o ciclo da uréia. Como hiperamonemia são classificadas em: Primárias: causada por defeito genético em alguma enzima ciclo. Secundarias: principal causa são as doenças hepáticas. Pode ocasionar encefalopatia hepática. Todos os distúrbios do ciclo da uréia resultam na hiperamonemia. Os níveis elevados de amônia plasmática são altamente...

1699  Palavras | 7  Páginas

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Caso Clínico

são metabolizados no músculo para produzir energia. Quais são os produtos da oxidação desses aminoácidos? 6. O que justifica um aumento de aminoácidos ramificados no plasma. 7. Explique o aumento de alanina e glutamato no músculo. CASO 2 HIPERAMONEMIA HEREDITÁRIA Uma criança de 6 meses de idade começou a vomitar de vez em quando e deixou de ganhar peso. Na idade de 8 e ½ meses foi readimitida no hospital. Exames de rotina e testes de laboratório foram normais, mas após uma semana ela passou...

1525  Palavras | 7  Páginas

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Estudante

cinco enzimas envolvidas no ciclo da uréia: carbamil-fosfato sintetase (CPS), ornitina-transcarbamilase (OTC), arginino-succinato sintetase (AS), arginino-succinato liase (AL), e arginase. Todos os distúrbios do ciclo da uréia resultam na hiperamonemia. Os níveis elevados de amônia plasmática são altamente neurotóxicos aos seres humanos. Os pacientes com deficiência de AS têm níveis acentuadamente elevados de citrulina plasmática, enquanto os pacientes com deficiência de AL têm níveis moderadamente...

2196  Palavras | 9  Páginas

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Erros inatos do metabolismo

apresentação aguda, é sugerido um fluxograma de condutas. Os passos sugeridos são justificados e complementados por comentários colaterais, limitando-se às manifestações mais graves e mais comuns destes distúrbios, como a acidose metabólica, a hiperamonemia e a hipoglicemia. Ao final, é sugerida a leitura de literatura específica dentro das “famílias” de diagnósticos específicos dos EIM. The manifestations of Inborn Errors of Metabolism (IEM) with an acute presentation are extremely unspecific...

5134  Palavras | 21  Páginas

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teste do pezinho

deficiência da enzima argininosuccinato liase. Sintomas: hiperamonemia, vômitos, apatia, convulsões e lesão cerebral. Argininemia Deficiência da enzima arginase, fundamental para a atividade da arginase hepática. Apresenta hiperamonemia, paraplegia espástica, convulsões e Deficiência Intelectual. Citrulinemia Doença devida à deficiência da enzima argininosuccinato β­sintase. Os principais sintomas são hiperamonemia, vômitos, apatia, convulsões e lesão cerebral. Hiperglicinemia...

1862  Palavras | 8  Páginas

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Trabaho do curso

diferencial das causas de lesão renal. Valores Normais de Uréia: Hipouremia: Ocorre na insuficiência hepática, o fígado comprometido fica incapaz de formar uréia a partir da amônia vinda do metabolismo das proteinas. Resultando na hiperamonemia, (altas concentrações de amônia no sangue) podendo ser fatal. No cérebro (sensível a elevadas concentrações de amônia) causa retardo mental e letargia. Ciclo da Uréia: O ciclo da uréia consiste em cinco reações - duas dentro da mitocôndria...

1273  Palavras | 6  Páginas

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Ciclo da ureia

(ornitina-transcarbamoilase); 2 (argininosuccinato sintetase); 3 (argininosuccinase); 4 (arginase) Interconexões entre o Ciclo da Ureia e o Ciclo de Krebs Distúrbios metabólicos relacionados ao Ciclo da Ureia Hiperamonemia do Tipo I Deficiência de carbamoil fosfato sintetase I Hiperamonemia do Tipo II Deficiência de ornitina-transcarbamoilase Citrulinemia Deficiência de argininosuccinato-sintetase Acidúria argininosuccínica Deficiência de argininosuccinase Hiperargininemia Deficiência de...

563  Palavras | 3  Páginas

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ERROS INATOS DO METABOLISMO

Há cinco enzimas envolvidas no ciclo da uréia: carbamil-fosfato sintetase (CPS), ornitina-transcarbamilase (OTC), arginino-succinato sintetase (AS), arginino-succinato liase (AL), e arginase. Todos os distúrbios do ciclo da uréia resultam na hiperamonemia. Os níveis elevados de amônia plasmática são altamente neurotóxicos aos seres humanos. Os pacientes com deficiência de AS têm níveis acentuadamente elevados de citrulina plasmática, enquanto os pacientes com deficiência de AL têm níveis moderadamente...

1913  Palavras | 8  Páginas

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distubios metabolicos

embora menos comum em RN do que em lactentes, é um sinal forte para intolerância à proteína. As manifestações de Encefalopatia aguda metabólica podem ser decorrente de: a. Hiperamonemia (geralmente > 1000 umol/L): nesta situação os diagnósticos mais freqüentes são: defeitos no ciclo da uréia, acidemias orgânicas, hiperamonemia transitória do RN (THAN- prematuros sem doença pulmonar) e nas crianças maiores os defeitos de oxidação dos ácidos graxos. As acidemias orgânicas, tais como: acidemia glutárica...

5611  Palavras | 23  Páginas

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FARMACÊUTICA

medula óssea, AIDS, pacientes com câncer avançado, pacientes com depleção de glutamina sofrendo de caquexia por câncer). Contraindicações: Distúrbios do metabolismo de aminoácidos, distúrbios renais sérios, insuficiência hepática severa, azetomia e hiperamonemia, gravidez e lactação. Posologia: A dose depende da severidade do estado catabólico e da necessidade de aminoácidos do paciente com alanilglutamina entre 0,3g e 0,4g por kg de peso corpóreo por dia, respeitando-se a terapia com outros aminoácidos...

751  Palavras | 4  Páginas

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bioquímica

arginase Argininossuccinato liase Ciclo da uréia Mitocôndria Citosol METABOLISMO DA AMÔNIA A concentração de amônia no sangue deve ser mantida baixa, pois concentrações levemente elevadas são tóxicas ao sistema nervoso central (hiperamonemia). Deve haver, um mecanismo metabólico pelo qual o nitrogênio é removido dos tecidos periféricos ao fígado para a eliminação final como uréia. Fontes de NH3 transaminação Aminoácidos Glutamato GDH Purinas e Pirimidinas desaminação ...

1886  Palavras | 8  Páginas

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Metabolismo dos aminoácidos

energia gerada e a importância do ciclo no catabolismo dos aminoácidos, no que diz respeito à manutenção do equilíbrio fisiológico. Quando esse equilíbrio é quebrado surgem as patologias relacionadas, como devido a defeitos enzimáticos, tais como a Hiperamonemia  hereditária e adquirida. Também é importante o estudo sobre as porfirinas, como a do grupo heme, que tem fundamental importância no transporte de gases para a hemoglobina, também como ocorre a biossíntese e as deficiências enzimáticas relacionadas...

5029  Palavras | 21  Páginas

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Caso clínico-ácido metilmalônico e hiperamônia

SOUZA NOGUEIRA GOMES RAYNE GOMES AMORIM CASO CLÍNICO – ÁCIDO METILMALÔNICO E HIPERAMÔNEMIA Maceió, 2011 GENILSON SARMENTO LINS JÚNIOR LYDIA VANESSA NASCIMENTO ARAÚJO MARINA PAULA DE SOUZA NOGUEIRA GOMES RAYNE GOMES AMORIM CASO CLÍNICO – ÁCIDO METILMALÔNICO E HIPERAMÔNEMIA ...

1370  Palavras | 6  Páginas

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Estudo Dirigido Metabolismo

mantém baixa (50-100 mM) em virtude de um eficiente mecanismo hepático de remoção. Falhas neste mecanismo sejam por desordens no sistema metabólico, sejam por lesão hepática, resultará em hiperamonemia e conseqüentemente em uma série de sintomas neuro-psiquiátricos. 22- Falhas no ciclo da uréia podem levar á hiperamonemia congênita, atrapalhando assim a transmissão sináptica provocando o retardo mental. 23- Os aminoácidos cujo catabolismo produz acetoacetato ou um de seus precursores (acetil-CoA ou acetoacetil-CoA)...

2194  Palavras | 9  Páginas

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doenças glicose

Existem também mutações que tornam a enzima instável, com ocatabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho) Hiperamonemia Hiperamonemia é o excesso de amônia no organismo. Nesse caso, os sintomas são: tremores, fala arrastada e visão turva. Ocorre uma alteração no equilíbrio da reação da glutamato desidrogenase, depleção de alfa cetoglutarato, redução do ciclo de Krebs...

1909  Palavras | 8  Páginas

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Suplementação

a Arginina é um aminoácido importante para a produção de óxido nítrico endógeno, que é fundamental para que haja ereção e sua manutenção (em doses acima de 2 g/dia); além de ser um regulador de tônus vascular (vasodilatador). Tratamento da hiperamonemia associada a defeitos congênitos no ciclo da uréia: Exemplos de problemas causados pelo defeito congênito: deficiência de carbamoil-fosfato-sintetase, deficiência de ornitina-carbamoil transferase, deficiência de arginosuccinatosintetase e deficiência...

2272  Palavras | 10  Páginas

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Síndrome de REET

Síndrome do Rett Introdução Andreas Rett identificou, em 1966, uma condição caracterizada por deterioração neuromotora em crianças do sexo feminino, um quadro clínico bastante singular, acompanhado por hiperamonemia, tendo-o descrito como uma "Atrofia Cerebral Associada à Hiperamonemia". A Síndrome de Rett é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológica relativamente rara, desde então, diversos estudos já apontaram que pode ocorrer em qualquer grupo étnico com aproximadamente a mesma...

2841  Palavras | 12  Páginas

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deficiencia da biotinidase

intuito de diagnosticar a doença antes das manprecoce é difícil. O quadro clínico da deficiência de biotinidase não é específico e pode ser confundido com doenças infecciosas (sepsis), cardiorrespiratórias e gastrointestinais. A acidose lática e hiperamonemia deve levar à suspeita de erro inato do metabolismo. Deve-se considerar o diagnóstico de deficiência de biotinidase sempre que houver: epilepsia refratária na infância, disfunção imunológica, anormalidade respiratória e lesões de pele ou alopecia...

2123  Palavras | 9  Páginas

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Erros inatos do metabolismo

eritrócitos; a Categoria 2, abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos, como as doenças lisossomais, ou restrito a um órgão apenas, porém com manifestações humorais e sistêmicas, como a hiperamonemia nos defeitos do ciclo da uréia. Dessa forma, as doenças da Categoria 2 apresentam enorme diversidade clínica e acarretam grande dificuldade diagnóstica, diferenciando-se, ainda, neste aspecto das doenças da Categoria 1 nas quais os sintomas são...

2738  Palavras | 11  Páginas

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Defici ncia da Ornitina Transcarbamilase

acontece devido a uma enzima protéica que prejudica a reação que catalisa a condensação de carbamil fosfato e ornitina para formar citrulina, um passo essencial no ciclo da uréia. As mutações no gene OTC causam deficiência enzimática, resultando em hiperamonemia. A deficiência dessa enzima acarretará um aumento do nível da uréia plasmática, podendo provocar danos irreversíveis ao recém-nascido caso não seja diagnosticado e tratado a tempo. Essa patologia afeta recém-nascidos inicialmente hígidos e está...

787  Palavras | 4  Páginas

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Revisão Genética- Parte 1

eritrócitos. Categoria 2: Abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos, como as doenças lisossomais, ou restrito a um órgão apenas, porém com manifestações humorais e sistêmicas, como a hiperamonemia nos defeitos do ciclo da ureia. Grupos: 1 - Distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas; 2 - Erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica. 3 - Deficiência na produção ou utilização de...

724  Palavras | 3  Páginas

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Doença detectadas pelo test do pezinho

Cística Hiperplasia supra renal congênita Galactosemia Deficiência de Biotinidase Toxoplasmose congênita Distúrbios do Ciclo da Uréia: - Citrulinemia; - Acidúria arginino succínica; - Argininemia; - Hiperornitinemia (incluindo Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria e Atrofia Girata da Coroide e Retina); Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos:  - Deficiência de Transportador de Carnitina; - Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); - Deficiência...

861  Palavras | 4  Páginas

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Caso clínico aminoácidos

do problema. Para elaboração das perguntas, o estudante deve considerar as causas que desencadearam os sinais e sintomas, buscando também entender quais os exames clínicos que podem ajudar a revelar qual a causa do problema. Caso Clínico – Hiperamonemia hereditária Uma criança de 6 meses de idade começou a vomitar de vez em quando e deixou de ganhar peso. Na idade de 8 e ½ meses foi readmitida no hospital. Exames de rotina e testes de laboratório foram normais, mas após uma semana ela passou...

748  Palavras | 3  Páginas

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prova de bioquimica

desprovida de proteínas, elimina uréia. Por que? 16- no ciclo da uréia: indicar a procedência dos átomos de nitrogênio da molécula da uréia. 17- uma dieta hipocalórica leva a balanço positivo ou negativo de nitrogênio, por que? 18- o que é hiperamonemia? Quais são suas causadas mais prováveis? 19- a degradação de 1 mol de acido grão com 16 carbonos fornece 8 moles de: (X ) acetil-CoA ( ) propionil-CoA ( ) metionil-CoA ...

878  Palavras | 4  Páginas

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bioquimica

Netto – BIOQUÍMICA II – MEDICINA P2 – 2008.1 OBS15: O paciente diabético desenvolve hiperuremia renal quando apresenta, frequentemente, nefropatias ocasionadas pela diabetes. Hiperamonemia: pode ser causada por deficiência genética de qualquer uma das 5 enzimas relacionadas com o ciclo da uréia. As hiperamonemia são classificadas em: Primárias: causada por defeito genético de alguma enzima do ciclo. Secundárias: principal causa são as doenças hepáticas. Pode ocasionar encefalopatia hepática...

2626  Palavras | 11  Páginas

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Erros inatos do metabolismo

eritrócitos;  Categoria 2, abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos, como as doenças lisossomais, ou restrito a um órgão apenas, porém com manifestações humorais e sistêmicas, como a hiperamonemia nos defeitos do ciclo da ureia. Dessa forma, as doenças da Categoria apresentam enorme diversidade clínica e acarretam grande dificuldade diagnóstica, diferenciando-se, ainda, neste aspecto das doenças da Categoria nas quais os sintomas são...

4682  Palavras | 19  Páginas

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Óleo de lorenzo

era esse? Resp.: Esse grupo abrange as doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos, como as doenças lisossomais, ou restrito a um órgão apenas, porém com manifestações humorais e sistêmicas, como a hiperamonemia nos defeitos do ciclo da uréia. É dividida em três grupos: no primeiro se encontram os distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas; no segundo estão os erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda...

931  Palavras | 4  Páginas

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Resumo Bioquimica

*Desaminação não oxidativa tem que ter NADH OU FADe o carbono sempre será oxidado OU GANHA HIDROGÊNIO OU PERDE OXIGENIO amonia O que fazer com a amônia produzida, considerando a toxicidade da mesma??? - estudos têm demonstrado que hiperamonemia exerce efeitos tóxicos no SNC(síndrome de Reye); - causas secundárias de insuficiência renal e insuficîência hepática crônica; - Não só as reações de desaminação contribuem para o aumento na conc. sérica de amônia (oxidação de catecolaminas)...

1112  Palavras | 5  Páginas

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farmacologia, tudooo

negativo no ducto coletor NaHCO3, aumentando a exceção de K+ para neutralizar. O efeito pode ser anulado pela administração de KCl Hiperamonemia - Encefalopatia hepática Alcalinização da urina induzida pelos inibidores da AC diminui a excreção urinária de NH4+ (ao convertê-lo em NH3 rapidamente reabsorvido) e pode contribuir para o desenvolvimento de hiperamonemia e encefalopatia hepática em pacientes com cirrose Inibem a captação de iodeto pela tireóide Reações alérgicas cutâneas ...

3723  Palavras | 15  Páginas

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ureia

ligeiramente aumentadas são tóxicas para o sistema nervoso central. Com altas concentrações, pode causar coma e morte. 15- Falhas no ciclo da ureia, mecanismo sejam por desordens no sistema metabólico, sejam por lesão hepática, podem levar á hiperamonemia congênita atrapalhando assim a transmissão sináptica provocando o retardo mental. 16- - Os aminoácidos cujo catabolismo produz acetoacetato ou um de seus precursores (acetil-CoA ou acetoacetil-CoA) são denominados cetogênicos. Leucina e...

1503  Palavras | 7  Páginas

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MARIANA MOTA TOXICOLOGIA

predisponentes deste quadro, vão estar compostas em sua maioria por aminoácidos dicarboxilicos. Estes tipos de aminoácidos vão afetar o estado ácido-básico ao serem oxidados, causando alcalose metabólica, e por tanto um aumento na absorção, gerando hiperamonemia no animal (WEEB et al., 1972; BARTLEY, 1976; PATIENCE, 1990). Não se tem um limite exato de níveis de segurança na administração de uréia na dieta, mas níveis acima de 0,50 g de uréia/kg PV, ingeridos num curto espaço de tempo, provocam intoxicação...

3568  Palavras | 15  Páginas

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BIOQUIMICA E FISIOLOGIA DA DOEN A genetica Salvo Automaticamente

galactose é alternativamente metabolizada a galactitol e galactonato. A galactosemia clássica geralmente surge no período neonatal com sucção reduzida, déficit de crescimento e icterícia. Se não for iniciado o tratamento, pode ocorrer sepse, hiperamonemia e choque, levando à morte. Pode ter um tratamento imediato se a doença for identificada precocemente, o tratamento consiste basicamente na exclusão da galactose da dieta. Podendo reduzir assim, de forma essencial a morbidade associada aos efeitos...

1232  Palavras | 5  Páginas

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Proteinas

requer 4 ATP para excretar duas moléculas de amônia na forma de uréia, através dos rins.    O ciclo da uréia é o principal mecanismo de eliminação de amônia. Defeito na atividade de enzimas do ciclo causam aumento nos níveis de amônia circulante (hiperamonemia), que gera coma e morte. Deficiência parcial dessas enzimas causam retardamento mental, letargia e vômitos episódicos. Uma explicação para esses distúrbios talvez seja porque níveis altos de amônia favorecem a transformação de alfa-cetoglutarato...

1262  Palavras | 6  Páginas

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Felipe

requer 4 ATP para excretar duas moléculas de amônia na forma de uréia, através dos rins. O ciclo da uréia é o principal mecanismo de eliminação de amônia. Defeito na atividade de enzimas do ciclo causam aumento nos níveis de amônia circulante (hiperamonemia), que gera coma e morte. Deficiência parcial dessas enzimas causam retardamento mental, letargia e vômitos episódicos. Uma explicação para esses distúrbios talvez seja porque níveis altos de amônia favorecem a transformação de alfa-cetoglutarato...

2185  Palavras | 9  Páginas

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doenças metabílicas hereditarias

Congênita (PC, PDH, Ciclo Krebs, Cadeia Respiratória), MCD (deficiência múltipla de carboxilase). TIPO IV a: Distúrbio neurológico tipo intoxicação com sinais hepáticos: Doenças mais freqüentes: Doenças do Ciclo da Uréia, HHH (homocitrulinúria, hiperamonemia e hiperornitinemia), Defeitos da oxidação de ácidos graxos (GA II, CPT II, LCAD, LCHAD). TIPO IV b: Distúrbio Neurológico tipo convulsões e mioclonias: Doenças mais freqüentes: NKH (hiperglicinemia não cetótica), SO-XO (sulfite oxidase e xantine...

1239  Palavras | 5  Páginas

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EXERCÍCIO DAS MICROALGAS AZUIS

bloqueio era esse? Esse grupo abrange as doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos, como as doenças lisossomais, ou restrito a um órgão apenas, porém com manifestações humorais e sistêmicas, como a hiperamonemia nos defeitos do ciclo da uréia. É dividida em três grupos: no primeiro se encontram os distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas; no segundo estão os erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda...

1382  Palavras | 6  Páginas

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Alteracoes Nnp

normal, pelo fato de não haver tecido hepático viável para liberar enzimas. Particularidades raciais Apesar de cães adultos da raça Irish wolfhound apresentarem concentrações de amônia dentro dos níveis normais, os filhotes dessa raça apresentam hiperamonemia assintomática e benigna nos primeiros meses de vida. Esse aspecto é importante pelo fato do desvio portossistêmico congênito ser relativamente comum nessa raça, mas nesta situação a mensuração dos ácidos biliares seria o teste de escolha. Uremia...

5067  Palavras | 21  Páginas

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DIAGNOSTICO LABORATORIAL DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO

biossíntese do cofator adenosilcobalamina. O início das manifestações clínicas em pacientes afetados pela acidemia metilmalônica ocorre geralmente no período neonatal, apresentando vômitos, hipotonia, problemas respiratórios, cetoacidose severa e hiperamonemia, podendo levar a óbito. O entendimento dos mecanismos fisiopatológicos dessa doença pode fornecer estratégias alternativas para o tratamento dos pacientes acometidos pela acidemia metilmalônica, a fim de prevenir e reverter os danos apresentados...

1843  Palavras | 8  Páginas

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Aps gen tica e citogen tica

metabólica, soluções com bicarbonato de sódio. Medidas para desintoxicação também podem ser tomadas, quando necessário: Hiperamonemia: L-arginina (1-2mmol/kg em 90 min, 1-2mmol/kg nas próximas 24horas) Hiperamonemia: Benzoato de sódio (250mg/kg/dia) Hiperlacticemias, acidúrias orgânicas, defeitos de oxidação de ácidos graxos, doenças mitocondriais: L-carnitina (100-300mg/kg/dia) Hiperamonemia, MSUD: Diálise Ou co-fatores: Doenças do metabolismo da homocisteína: Betaína (250mg/k/dia) Deficiência de Biotinidade...

5985  Palavras | 24  Páginas

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Neuropediatria

neonatal, os EIM podem se apresentar como sintomas neurológicos, alimentares e respiratórios, tais como: hipotonia, letargia, coma, convulsões, diarréia, vômitos, icterícia, hepatomegalia, falência hepática, hipoglicemia, cardiomiopatia, arritmia, hiperamonemia, acidose metabólica e outros. Cerca de 1/3 dos casos neste período podem apresentar intervalos assintomáticos ou uma apresentação tardia (após o período neonatal até a fase adulta). Episódios recorrentes de coma, ataxia e vômitos...

1952  Palavras | 8  Páginas

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Educação fisica

--NADPH Glutamato Glutamato Desidrogenase -NH3 (Livre) - Amônia Profº Ricardo Zanuto Metabolismo das Proteínas COMPOSTOS ORGÂNICOS DOS SERES VIVOS ► Metabolismo da Amônia: • • • Nível de Amônia no sangue deve ser mantido baixo; Hiperamonemia Tóxica ao SNC Principalmente como URÉIA Eliminação de Amônia 9 Profº Ricardo Zanuto Metabolismo das Proteínas COMPOSTOS ORGÂNICOS DOS SERES VIVOS ► CICLO DA URÉIA: • Uréia Corresponde a ± 90% da eliminação do Nitrogênio pelo organismo...

1475  Palavras | 6  Páginas

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Digestao Transporte E Metabolismo De Proteinas E Aminoacidos Texto

de 3 ATPs, levando a um consumo líquido de energia, pelo Ciclo da Uréia, de apenas 1 ATP. O ciclo da uréia é o principal mecanismo de eliminação de amônia. Defeito na atividade de enzimas do ciclo causam aumento nos níveis de amônia circulante (hiperamonemia), que gera coma e morte. Deficiência parcial dessas enzimas causam retardamento mental, letargia e vômitos episódicos. Uma explicação para esses distúrbios talvez seja porque níveis altos de amônia favorecem a transformação de alfa-cetoglutarato...

1735  Palavras | 7  Páginas

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Cartilha da net

alimentação e por apresentar vômito entre o terceiro e sexto dias de vida. Também pode ocorrer desidratação, letargia, tremores, convulsões, cianose e coma, podendo levar à óbito. Em exames de laboratório revela-se acidose metabólica, láctica e hiperamonemia. Tratamento: durante o período agudo inicia-se o apoio nutricional intensivo com soro glicosado a 10% ou 15%, lipídios (0.5 a 4 g/kg/dia), Lglicina (150 a 300 mg/kg/dia) e L-carnitina (100 a 300 mg/kg/dia) e correção da acidose metabólica. O...

7535  Palavras | 31  Páginas

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Estudo Citogenético

desenvolvimento; Hipotonia; Aciduria lática; Convulsões (sintomas inicias); Erupções de pele/ infecções de pele; • Ataxia; • Conjuntivite; • Perda de audição (indicativo de deficiência profunda); • • • • • • • • • • Letargia; Hiperamonêmia leve; Problemas respiratórios; Problemas de visão; Coma; Dificuldade para alimentação; Infecções fúngicas; Hepatomegalia; Problemas de fala; Esplenomegalia. Alopécia ocasionada pela falta de Biotina Figura 2. Queda de cabelo ocasionada ...

1471  Palavras | 6  Páginas

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Sistema portahepatico

nos casos da doença, se encontram abaixo do valor de referência para a espécie canina, provavelmente devido à diminuição na conversão de amônia em ureia no fígado. Deste modo, o animal poderá ter um aumento dos níveis de amônia circulantes. A hiperamonemia em cães é usualmente relacionada a distúrbios vasculares do sistema porta ou à insuficiência hepática. Por ser tóxica, a amônia acumulada pode levar ao aparecimento de sintomas neurológicos, conhecido como encefalopatia hepática. Também irá apresentar...

6117  Palavras | 25  Páginas

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enfermagem

coagulopatia), apresentação pélvica, cesariana, persistência do canal arterial, uso precoce de lipídeos e a hipotensão. Quando ocorre em RN a termo anteriormente saudáveis, a hemorragia pulmonar esteve associada a erro inato do ciclo da uréia com hiperamonemia. Quanto ao papel do Surfactante Pulmonar, os estudos clínicos identificaram a hemorragia pulmonar como uma complicação em potencial da terapia com o surfactante pulmonar, principalmente com o uso de surfactante profilático, embora...

1422  Palavras | 6  Páginas

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Lucas correia de sampaio

reação catalisada pela glutamato desidrogenase. A atividade dessa enzima é influenciada por efetores alostéricos. Os mais conhecidos são: ADP – modulador positivo GTP – modulador negativo. 6 – Toxicidade da amônia Excesso de amônia (hiperamonemia) Encefalopatia que pode resultar em coma e morte. Danos principais sobre o SNC. Mecanismo desconhecido. É possível que o excesso de amônia provoque um consumo exagerado de alfa-cetoglutarato o que acarretará depleção dos intermediários do ciclo...

1960  Palavras | 8  Páginas

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Bioquimica emerson

aumentadas são tóxicas para o sistema nervoso central. Com altas concentrações, pode causar coma e morte. QUESTÃO 17: Falhas no ciclo da ureia, mecanismo sejam por desordens no sistema metabólico, sejam por lesão hepática, podem levar á hiperamonemia congênita atrapalhando assim a transmissão sináptica provocando o retardo mental. QUESTÃO 18:  Os aminoácidos cujo catabolismo produz acetoacetato ou um de seus precursores (acetil-CoA ou acetoacetil-CoA) são denominados cetogênicos. Leucina...

1861  Palavras | 8  Páginas

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Terapia nutricional na cirrose e insuficiencia hepática

Insuficiência hepática A insuficiência hepática aguda (IHA) é a alteração grave da função das células hepáticas, geralmente devido à citotoxicidade ou colestase de início insipiente. É caracterizada por disfunções metabólicas (como hiperglicemia, hiperamonemia e encefalopatia), sendo a IHA complicada por falência múltipla de órgãos. Se houver presença de encefalopatia hepática em até 15 dias após o início dos sintomas, recebe o nome de insuficiência hepática fulminante. (Iara Waitzberg Lewinski, 2009) ...

1759  Palavras | 8  Páginas

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Autismo e Síndrome de Rett

exemplo do medicamento haloperidol, porém, seus efeitos colaterais se revelam uma limitação para pacientes crônicos. Síndrome de Rett Descrita pela primeira vez em 1985 por Andreas Rett, também conhecida por Síndrome Cérebro-Atrófica e hiperamonemia, essa doença neuropsiquiátrica acomete indivíduos do sexo feminino, causando desaceleração global do desenvolvimento neuropsicomotor, com perda da cognição adquirida e das habilidades manuais (Hagberg, Goutiers, Hanefeld, 1985). A doença evolui...

2089  Palavras | 9  Páginas

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Lipidose Hepatica

5 anemia não regenerativa, leucograma de stress, hiperbilirrubinémia e bilirrubinuria, aumento de AST, ALT, AP e ácidos biliares séricos. Os valores de GGT estão geralmente normais. Ocasionalmente, hipoalbuminemia, déficits de coagulação e hiperamonemia podem ocorrer (HOSPITAL VETERINÁRIO DO PORTO, 2007). Segundo (SOUZA, 2003), a lipidose hepática é uma anormalidade reversível, pois trata-se de agir sobre as causas e doenças que ocasionam a degeneração hepática idiopática, proporcionando com...

2953  Palavras | 12  Páginas

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20 aminoácidos

perda de cabelo, erupções cutâneas, obstipação e fígado gordo. Esta síndrome caracteriza-se por uma deficiência hereditária autossômica recessiva de arginosucinate liase. Essa deficiência enzimática está envolvida no ciclo da ureia, o que leva a hiperamonemia e deficiência arginina. Quando a doença tem início na infância provoca hipotonia, dificuldades e atraso no crescimento, anorexia e vômitos crônicos, além de distúrbios comportamentais. Asparagina - É um aminoácido localizado próximo ao ciclo do...

2538  Palavras | 11  Páginas

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Erros inatos do metabolismo confirmados no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto-SP no período de 2000 a 2008

Hereditária à Frutose 2 Síndrome de Lowe 1 Argininemia 2 Hiperprolinemia tipo II 1 Hiperglicinemia Não Cetótica 2 Hiperprolinemia Transitória 1 Acidemia Isovalérica 2 Hiperamonemia Congênita 1 Acidemia 3-OH-3-metil-Glutárica 1 Hiperamonemia Transitória 1 Deficiência de Sulfito-Oxidase 1 Distúrbio Transitório do Ciclo da Uréia 1 421 Righetto ALC, Turcato MF, Anselmo JNN, Jotha MCD, Santos CD, Garcia DF, et al. Erros inatos do...

5162  Palavras | 21  Páginas

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manual de int

fármacos em terapias prolongadas. Aumento depressor SNC. Efeito aditivo Administrar precaução. Possível aumento do metabolismo de ambos os agentes. O uso concomitante de ácido valpróico com topiramato pode resultar em hiperamonemia e encefalopatia. Usar com cautela do efeito sobre o Ácido Valpróico pode diminuir os efeitos farmacológicos de Topiramato. Similarmente o Topiramato pode diminuir os efeitos farmacológicos do Ácido Valpróico. com 2. Carbamazepina ...

7064  Palavras | 29  Páginas

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Nutrição de Cães e Gatos

condições e aumentando as chances de recuperação destes pacientes (VEADO, 2000). As eventuais complicações decorrentes da nutrição parenteral são sepsi, tromboflebite e perturbações metabólicas como a hiperglicemia, alterações eletrolíticas, hiperamonemia e hipertrigliceridemia. (ELLIOTT; BIOURGE, 2006). Referencias ARMSTRONG, P. J.; LIPPERT, A. C. Selected aspects of enteral and parenteral nutritional support. Seminars in Veterinary Medicine and Surgery, v. 3, n. 3, p. 216-226, 1988. BRUNETTO...

3922  Palavras | 16  Páginas

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triagem neonatal

-Hiperplasia congênita Supra Renal, -Galactosemia, -Deficiência de Biotinidase, -Toxoplasmose congênita, -Distúrbios do Ciclo da Uréia (Citrulinemia; Acidúria arginino succínica; Argininemia; Hiperornitinemia, incluindo Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria e Atrofia Girata da Coroide e Retina), -Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos (Deficiência de Transportador de Carnitina; Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); Deficiência...

8809  Palavras | 36  Páginas

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