Hiperamonemia Hereditária

Objetivo:
Relatar o caso de um paciente com Hiperamonemia Hereditária, doença considerada EMI (Erro Inato do Metabolismo) que acomete neonatos e crianças na primeira infância, determinada por um gene autossômico recessivo, que desequilibra o ciclo da uréia, acumulando assim, amônia no organismo, causando desde crises de vômitos, letargia, perda de tônus muscular, retardo no crescimento, hepatomegalia, danos irreversíveis ao cérebro, podendo desenvolver- se para o coma e em muitos casos tornando – se letal.

Anamnese:

Paciente, sexo masculino, 6 meses de idade, apresenta episódios de vômitos e seu peso estacionou. Na idade de 8 e ½ meses foi readmitido por uma equipe de saúde no hospital, exames de rotina e testes laboratoriais até o momento não apresentaram alteração, após uma semana, o paciente passou a ficar habitualmente sonolento, com elevação de temperatura corpórea, na faixa de 39,4 °C, apresentando em conjunto hepatomegalia. Apresentou também, claramente sinais de anormalidade em seu eletrocardiograma. Dentre seus familiares não foi identificado nenhum caso assemelhando- se a este.

Método:
As informações contidas neste trabalho, foram obtidas por meio de revisão de literatura, e da prévia análise de estudo de caso referente a esta enfermidade.

Exame clínico:

Estado físico geral delicado, apresentando letargia, vômitos, irritações, perda do tônus muscular, alteração cardíaca e posteriormente não respondendo a estímulos.

Hipótese diagnóstica:

Encefalopatia, Doença Hepática e Alcalose Respiratória.

Conduta:
A quantidade de proteína consumida diariamente foi consideravelmente reduzida, acrescentou- se na dieta enteral, suplementação de aminoácidos essenciais como arginina, em complemento ao uso de compostos que capturam o nitrogênio dos aminoácidos e formam moléculas eliminadas na urina e administração de ácidos aromáticos, também foi administrada glicose intravenosa.
Após 24 horas notou- se melhora considerável, inclusive a saída