erros inatos do metabolismo

ERROS INATOS DO METABOLISMO

Introdução
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Erro inato do metabolismo (EIM) é um termo aplicado a um grupo de doenças geneticamente determinadas, decorrentes de deficiência em alguma via metabólica que está envolvida na síntese (anabolismo), transporte ou na degradação
(catabolismo) de uma substância.

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São conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por erros inatos do metabolismo.

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São doenças raras

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As doenças metabólicas hereditárias (DMH) afetam diretamente o metabolismo, prejudicando muitas vezes o crescimento e desenvolvimento de crianças, e o desempenho normal de adultos em qualquer idade.

Sinais e Sintomas
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São um alerta para se pensar na etiologia de um EIM
Quadro de intoxicação aguda
– Vômitos
– Desidratação
– Acidose metabólica
– Alcalose respiratória
– Hipoglicemia ou hiperglicemia
– Hepatomegalia
– Icterícia
– Hiperamonemia
– Letargia
– Coma

DISTÚRBIOS DO METABOLISMO DE
AMINOÁCIDOS:



FENILCETONÚRIA



ALCAPTONÚRIA



ALBINISMO

FENILCETONÚRIA
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Definição
 Doença metabólica que resulta da deficiência da

enzima fenilalanina hidroxilase hepática, que converte o aminoácido fenilalanina em tirosina, a qual é precursora da dopamina e da noradrenalina.

 É hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai

e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico

 Os bebês com PKU não possuem enzima fenilalanina

hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.

Diagnostico o Teste do Pezinho
• O teste do pezinho consiste na coleta de algumas gotas de sangue, geralmente tiradas do calcanhar do bebê, para a realização de exames, que podem diagnosticar algumas doenças congênitas.
• Detecta ácido fenilpirúvico

Sintomas
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A fenilalanina atua na