Erros inatos do metabolismo

Jornal de Pediatria - Vol. 72, Nº2, 1996 63

0021-7557/96/72-02/63

Jornal de Pediatria
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ARTIGO ESPECIAL

Erros inatos do metabolismo em crianças e recém-nascidos agudamente enfermos: guia para o seu diagnóstico e manejo
Inborn errors of metabolism: practical guidelines for clinical diagnosis in acutelly ill children and infants
Laura B. Jardim1 e Patrícia Ashton-Prolla2

Resumo

Abstract

As manifestações dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM) de instalação aguda são extremamente inespecíficas, tornando o seu diagnóstico uma tarefa de interpretação laboratorial. Ao mesmo tempo, o diagnóstico precoce de vários destes EIM leva a medidas terapêuticas bastante satisfatórias, seguidas de evoluções clínicas favoráveis.
Para facilitar a tarefa de pediatras e neonatologistas no diagnóstico e manejo imediato destes EIM de apresentação aguda, é sugerido um fluxograma de condutas. Os passos sugeridos são justificados e complementados por comentários colaterais, limitando-se às manifestações mais graves e mais comuns destes distúrbios, como a acidose metabólica, a hiperamonemia e a hipoglicemia. Ao final, é sugerida a leitura de literatura específica dentro das “famílias” de diagnósticos específicos dos EIM.

The manifestations of Inborn Errors of Metabolism (IEM) with an acute presentation are extremely unspecific, which makes its diagnosis a task of laboratorial interpretation. At the same time, the early diagnosis of many of these IEM allows quite satisfactory therapeutic interventions, followed by favorable clinical evolutions.
To make the work of pediatricians and neonatologists easier in the diagnosis and immediate management of these conditions with an acute onset, a flowchart of procedures is suggested. The different steps suggested are justified and complemented by adjacent comments, which are restricted to the more serious and common manifestations of these disorders, like