ERROS INATOS DO METABOLISMO

ERROS INATOS DO METABOLISMO

Macapá – Amapá
2014

ERROS INATOS DO METABOLISMO

Macapá – Amapá
2014
INTRODUÇÃO
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas, decorrentes de deficiência em alguma via metabólica que está envolvida na síntese (anabolismo), transporte ou na degradação (catabolismo)de uma substancia.Os EIM podem se manifestar em qualquer idade desde o período embrionário, podendo ser causa de abortos de repetição em alguns casais, mal formações cerebrais e convulsões intra-útero ou na sala de parto.Conseqüências, acúmulo de substancias normalmente presentes em pequenas quantidades, deficiência de produtos intermediários críticos , deficiência de produtos finais específicos, excesso nocivo de produtos das vias metabólicas acessórias .
ERROS INATOS DO METABOLISMO – EIM
Os erros inatos do metabolismo (EIM) ou doenças metabólicas hereditárias é um grupo de cerca de 1000 doenças genéticas, individualmente muito raras, mas que em conjunto tem incidência similar a algumas doenças genéticas comuns, como a síndrome de Down e a fissura lábio-palatina (lábio leporino).
A baixa incidência individual dos erros inatos do metabolismo faz com que os médicos, de forma geral, tenham pouca experiência em diagnosticar e lidar com eles. Além de serem raros, os pacientes com EIM apresentam sintomas muito similares aos de condições clínicas muito mais comuns, como infecções, desidratação, intoxicações, encefalopatia por anóxia perinatal (paralisia cerebral) e doenças neurológicas em geral. Portanto, diagnosticar um EIM é um grande desafio, mesmo para os especialistas!

FENILCETONÚRIA
A