Hiperamonemia Hereditária

Hiperamonemia Hereditária O que causa a Hiperamonemia Hereditária? Caracterizada pelo acúmulo de amônia no organismo, decorrente de deficiência enzimática no ciclo da ureia. Qual enzima é de extrema importância para o ciclo da ureia? Como ela age? A carbamoil-fosfato-sintetase 1 que é a enzima mais abundante na mitocôndria do fígado (mais que 20% da matriz proteica) e componente importante do ciclo da ureia - via metabólica hepática que metaboliza a amônia em um metabólito não tóxico (ureia) que é excretado na urina. A “Doença da Deficiência de Carbamoil-fosfato-sintetase 1” é uma herança autossômica recessiva que se manifesta na infância por falta ou ausência da carbamoil-fosfato-sintetase1. Quais são os sintomas mais comuns da Hiperamonemia Hereditária? Caracteriza-se por letargia, vômitos, ataques, alterações do tônus muscular, movimentos anormais dos olhos e, o mais importante, aumento de amônia sérica (ou hiperamonemia), podendo levar a encefalopatias e alcalose respiratória. Quais os tipos de acometimentos que a Hiperamonemia Hereditária pode ser encontrada? Essa deficiência apresentar dois tipos de acometimento: uma neonatal (de início precoce) que é letal e uma outra mais “crônica” (de início retardado). Como ocorre a Hiperamonemia Hereditária neonatal? E quais os sintomas? A Hiperamonemia Hereditária neonatal é manifestada durante as primeiras horas de vida com a presença de hipotermia, irritações, hipertonia em ondas crescentes de rigidez durante…

Hiperamonemia secundária ao uso terapêutico de ácido valpróico: relato de caso Hyperammonemia secondary to the use of valproic acid: case report Marlene de Fátima TurcatoI; Regina Maria França FernandesII; Lauro Wichert-AnaIII; Carolina Araújo Rodrigues FunayamaIV Departamento de Neurologia, Psiquiatria e Psicologia Médica. Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brasil (HCFMRP-USP) IMédica…

Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia A triagem para aminoacidopatias teve significativa melhora com a tecnologia da espectrometria de massas em tandem (MS/MS), especialmente para fenilcetonúria (PKU), doença da urina de xarope de bordo (MSUD) e homocistinúria. A análise dos aminoácidos neutros (com exceção da glicina) e ácidos pode ser feita concomitante à das acilcarnitinas, utilizando um tipo especial de triagem. O perfil dos aminoácidos neutros e ácidos, obtido de uma…

TRABALHO PARA ESTUDO DE CASO CLÍNICO 1.Introdução Será abordado a resolução de um caso clínico de deficência enzimática hereditária ( hiperamonemia tipo II) em um paciente lactente baseando-se nos sintomas apresentados e nos exames efetuados, de forma a melhorar a qualidade de vida deste através dos conhecimentos sobre proteínas e aminoácidos. 2.Fisiologia normal Em um paciente saudável, a fisiologia normal indica um ciclo da uréia completamente funcional, sem nenhuma enzima…

expressão Erros Inatos do Metabolismo (EIM) para descrever doenças determinadas geneticamente, causadas por um defeito enzimáticos específico que leva a um bloqueio em vias metabólicas específicas, com conseqüente acúmulo de substrato ou deficiência de um produto. Cerca de 10% das patologias genéticas decorrem de EIM cuja base bioquímica envolve defeitos de uma ampla variedade de proteínas, receptores de membrana, proteínas do colágeno, proteínas de transporte, hormônios peptídicos,…

para testes enzimáticos e enzima ornitina transcarbamoilase estava completamente ausente. Aos 14 meses de idade o paciente desenvolveu convulsões que foram controladas com clonazepam. Aos 2 anos de idade, o desenvolvimento neurológico estava severamente prejudicado. A criança tinha quadriparesia espástica e ainda tinha dificuldade de sentar sem apoio. Embora ele demonstrasse vocalizações de aflição, ele era incapaz de formar palavras inteligíveis. Questões: 1. Qual o provável…

colaterais, limitando-se às manifestações mais graves e mais comuns destes distúrbios, como a acidose metabólica, a hiperamonemia e a hipoglicemia. Ao final, é sugerida a leitura de literatura específica dentro das “famílias” de diagnósticos específicos dos EIM. The manifestations of Inborn Errors of Metabolism (IEM) with an acute presentation are extremely unspecific, which makes its diagnosis a task of laboratorial interpretation. At the same time, the early diagnosis of many…

inatos do metabolismo HIPOGLICEMIA Hipoglicemia - glicemia < 40mg% tanto para recém-nascidos de termo como pré-termo. ETIOLOGIA 1. Hiperinsulinismo: Recém-nascidos de mãe diabética, pós-exosangüíneotransfusão com ACD, uso materno de agentes beta-2 adrenérgicos (Terbutalina, Salbutamol), uso materno de Clorpropamida. 2. Diminuição dos estoques de glicogênio: RNPT, RCIU, falta de ingesta. 3. Outras causas: sepsis, choque, asfixia, hipotermia, galactosemia, policitemia, uso…

presente no interior da matriz das mitocôndrias hepática é reunida com CO2 (na forma de HCO3-) produzido pelo ciclo de Krebs para formar o carbamoil fosfato. Essa reação, dependente de ATP, é catalisada pela enzima carbamoil fosfato sintetase I, uma enzima regulatória. O Ciclo da Ureia possui 4 passos enzimáticos: 1. A ornitina recebe o grupo carbamil do carbamil fosfato e forma a citrulina, com a liberação de Pi. Essa reação é catalisada pela enzima ornitina-transcarbamoilase 2. Um…

importante que as suas etapas, saber a energia gerada e a importância do ciclo no catabolismo dos aminoácidos, no que diz respeito à manutenção do equilíbrio fisiológico. Quando esse equilíbrio é quebrado surgem as patologias relacionadas, como devido a defeitos enzimáticos, tais como a Hiperamonemia hereditária e adquirida. Também é importante o estudo sobre as porfirinas, como a do grupo heme, que tem fundamental importância no transporte de gases para a hemoglobina, também como…