Doenças Causadas Pelos Cromossomos X E Y Sexuais

relações de codominância com outros genes visto que eles levam o indivíduo à morte. -Talassemia: A talassemia (palavra oriunda do grego thalassa=mar; haemas=sangue), também conhecida como anemia de Cooley (primeiro médico que descreveu a doença em 1925), é uma doença hereditária autossômica recessiva que acomete o sangue. Caracteriza-se por uma anemia leve ou severa, decorrente da hemoglobina reduzida e menor quantidade de eritrócitos (células vermelhas) do que o normal. Em indivíduos…

Existem dois tipos de anomalias que afetam a espécie humana: Anomalias causadas por um defeito em um gene e as anomalias causadas por um defeito no cromossomo. Para melhor entendimento destes dois tipos de anomalias, deve-se compreender o que são cromossomos e o que são genes. Cromossomos: Localizados no núcleo celular, eles são constituídos por DNA, que, em padrões específicos, são denominados genes. Os cromossomos são os responsáveis por carregar toda a informação que as células…

Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece. Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra…

anomalia cromossômica que ocorre apenas em mulheres cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não disjunção durante a formação do espermatozoide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X, não apresentando, portanto, cromatina sexual. Característica do Portador: Quando adultas apresentam geralmente baixa…

condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância. Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em…

Doenças ligadas ao X Embora não sejam totalmente homólogos, os cromossomos X e Y possuem pequenas regiões homólogas nas pontas, o que garante, num indivíduo do sexo masculino, o emparelhamento dos dois cromossomos e sua distribuição normal para as células filhas na primeira divisão da meiose. Um homem não transmite para seus filhos (homens) genes ligados ao sexo. De fato, um menino herda de seu pai o cromossomo sexual Y e os genes ligados ao sexo estão no cromossomo X que ele…

CENTRO EDUCACIONAL DESAFIO DOENÇAS E MUTAÇÕES GENÉTICAS Trabalho mensal de Biologia Professora: Luciana Data: 09/09/2013 Turma: 3º Nome: Osasco, SP SUMÁRIO INTRODUÇÃO................................................03 DESENVOLVIMENTO....................................4 a 18 CONCLUSÃO......................................................19 REFERÊNCIAS....................................................20…

numero de Cromossomo do cariótipo normal. 2- o que são euploidias? e o que são aneuploidias? Euploidias são alterações que se referem ao conteúdo genômico total do individuo, ou seja, multiplicação de genomas inteiros. Todos os seus cromossomos do genoma são triplicados (triploidia) determinado a tetraploidia, pentaploidia, hexaploidia,...paliploidia nomeados por 3n, 4n, 5n. Aneuploidia consiste nas variações numéricas de um ou poucos cromossomos do genoma não de grupo inteiros de…

CROMOSSOMOS 1. Introdução O presente trabalho é sobre os Cromossomos, mais especificamente, sobre a História dos cromossomos, suas estruturas e reações no organismo, tanto dos eucariontes, como dos procariontes, os cromossomos sexuais (X e Y) do ser humano e a sua relação com o DNA. O objetivo deste trabalho é explicar o funcionamento do cromossomo, suas estruturas e seu comportamento nos organismos procariontes e eucariontes. Está organizado em oito partes. Na primeira parte, trata-se sobre

que caracterizam uma doença, ou seja, as características que definem um tipo de doença e a diferença de outras. As síndromes são geneticamente determinadas, acontecem por uma alteração em genes os cromossomos, podendo ser hereditária ou não. Uma síndrome não caracteriza necessariamente uma só doença, mas sim um grupo de doenças. Síndrome de Klinefelter A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa…