Doenças Causadas Pelos Cromossomos X E Y Sexuais

Sutton e Teodor Boveri, que propunham que o material genético está nos cromossomos. Essa descoberta deu início a uma revolução científica que permitiu o surgimento de novas especialidades na Genética Humana com aplicações na prevenção, no diagnóstico e na terapêutica médica, além da caracterização de síndromes malformativas através da análise do cariótipo (constate cromossômica diploide). O paralelo entre os cromossomos pode ser feito por meio do cariograma, onde a foto de uma…

SÍNDROME DE TURNER Síndrome de Turner é uma monossomia de um dos cromossomos “X”. Essa alteração cromossômica afeta exclusivamente os individuos do sexo feminino. As mulheres que possuam essa doença têm somente um cromossomo “X”, ao invés de dois. O segundo cromossomo pode ser totalmente ausente ou pode estar incompleto. Desse modo, a constituição cromossômica mais encontrada é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. A doença, geralmente, é identificada ao nascimento ou na…

presença de um cromossomo X a mais no homem. Foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença vinha sendo observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, que são os blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos X. Os homens normalmente possuem um X e…

FACULDADE ESTÁCIO DE ALAGOAS ENFERMAGEM Distúrbios de Cromossomos Maceió – AL 2012 Luzia Odorico Borges dos Santos Maria Nerivânia dos Santos Maria Josilene dos Santos Rafaella Quintela de Almeida Amanda Caroline Rocha Kerolayne Estefany da Silva Barbosa Distúrbios de Cromossomos Maceió-AL 2012 Sumário: 1.Intro

que afeta apenas os meninos devido a presença de um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossômica (XXY), ocorre estatisticamente em menos de 0,2% dos recém-nascidos. Cariótipo: A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes…

Genética para o ENEM Daniel Pereira www.professordaniel.org Conceitos Básicos Gene Um gene contém a informação para a produção de um RNA funcional Lócus gênico Contém 1 gene Genes Alelos (AA) Alelos (Bb) Alelos Cromossomos Homólogos Os genes alelos determinam as características nos organismos Homozigoto Genes alelos iguais (AA) homozigoto (bb) homozigoto Heterozigoto Genes alelos diferentes (Aa) heterozigoto (Bb) heterozigoto Gene dominante Ambos se expressam…

hemácias (hemólise) do sangue fetal. A hemoglobina se acumula na pele, provocando a icterícia. A medula óssea lança no sangue células imaturas (eritroblastos). O quadro apresentado pela criança ao nascer é chamado de eritroblastose fetal (EF) ou doença hemolítica do recém-nascido (DHRN). Nos casos menos graves, a criança pode sobreviver se for submetida a uma substituição de grande parte do seu sangue Rh+, por outro Rh-, que lentamente será substituído pelo seu próprio sangue Rh+, pelo…

Cruzando essa primeira geração entre si, obtevese plantas com sementes lisas o outras com rugosas; • O caráter liso foi dito dominante, e o rugoso recessivo. • Chamou-se de L o fator para liso e de R o fator para rugoso. Proporção esperada 3:1 • Cromossomos homólogos são idênticos quanto a forma, mas não necessariamente iguais quanto a constituição gênica. Vocabulário • GENE: é um “pedaço” de DNA que contem a informação para a produção de uma proteina. Dois genes que se localizam…

Genética Prof. M.Sc. Mauricio Ferreira Magalhães Conceito Gerais • Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas. • Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. • Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. • Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características. Conceito Gerais • Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. • Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que…

.. Como a Síndrome de Klinefelter é causada 4 ............................................... Sintomas 5 ............................................... Tratamento 6 ............................................... Conclusão 7 ............................................... Referências INTRODUÇÃO As anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais cromossomos autossômicos, sexuais ou ambos. Sem dúvida, o…