doenças ligadas ao x

Doenças ligadas ao X

Embora não sejam totalmente homólogos, os cromossomos X e Y possuem pequenas regiões homólogas nas pontas, o que garante, num indivíduo do sexo masculino, o emparelhamento dos dois cromossomos e sua distribuição normal para as células filhas na primeira divisão da meiose.
Um homem não transmite para seus filhos (homens) genes ligados ao sexo. De fato, um menino herda de seu pai o cromossomo sexual Y e os genes ligados ao sexo estão no cromossomo X que ele recebe da mãe. Por outro lado, as meninas herdam de seu pai um cromossomo X e de sua mãe o outro cromossomo X. No que se refere a esses caracteres ligados ao sexo, costuma-se dizer que a mulher pode ser homozigota ou heterozigota, enquanto o homem será sempre hemizigoto. Sendo assim, as mulheres só manifestarão uma doença ligada ao X e algumas condições que são:
a) Se for uma herança dominante ligada ao X.
b) Se na herança recessiva ligada ao X ela herdar tanto do pai como da mãe os genes para a doença (se ela for homozigota).
Por outro lado, nos homens, tanto na herança dominante como na recessiva, a doença se manifestará.
Inativação do X
No início da década de 1960, Mary Lion formulou a hipótese de que um cromossomo
X em cada célula somática de uma fêmea é inativado. Isso levaria a uma compensação de dose, ou seja, um equilíbrio da expressão dos genes ligados ao cromossomo X em homens e mulheres.
A hipótese de Lyon estabelece que um cromossomo X em cada célula é inativado ao acaso no início do desenvolvimento embrionário das fêmeas. Isso garante que as fêmeas que possuem duas cópias do cromossomo X vão fabricar produtos gênicos ligados ao X em quantidades aproximadamente semelhantes àquelas produzidas nos machos (compensação de dose). (Lynn B., Jorde et al., 2004 – Genética
Médica)
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A relevância clínica da inativação do X é profunda. Ela faz com que as mulheres possuam duas populações celulares, uma em que um dos cromossomos X se encontra ativo e outra