S ndromes

Páginas: 5 (1097 palavras) Publicado: 19 de junho de 2015
Instituto Taquaratinguense de Ensino Superior
“Dr. Aristides de Carvalho Schlobach” – ITES


CURSO DE GRADUAÇÃO EM PSICOLOGIA






Genética- Alterações que envolvem
Parte do conjunto cromossômico




Anahí Michelli Guidolin











Taquaritinga-SP
Maio 2015

Síndrome de Turner:
Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica que ocorre apenas em mulheres cuja origem é a perda parcial outotal de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não disjunção durante a formação do espermatozoide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X, não apresentando, portanto, cromatina sexual.



Característica do Portador:
Quando adultas apresentam geralmente baixaestatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca); pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuaissecundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorreia primária); grandes lábios despigmentados; pelos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados das mamas ou mamas ausentes; pelve androide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez detecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há frequentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.






Síndrome de Klinefelter:
Síndrome de Klinefelter é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexualextra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente emconsequência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.
Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. A idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos.



Características doPortador:
A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozoide devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.
Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magra, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulosseminíferos; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência deuma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.




Síndrome de Down:
Síndrome de Down é uma doença genética, causada por um acidente que pode ocorrer no óvulo, no espermatozoide ou após a união dos dois (ovo), provocando uma alteração cromossômica. Ocorre quando crianças nascem dotadas de três cromossomos 21, e não dois como é normal. Isso leva à...
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