S Ndrome De Patau

Síndrome de
Patau
(Trissomia 13)

• A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica descrita por Klaus Patau em 1960 causada pela trissomia do cromossomo 13. A trissomia consiste na presença de três cromossomas de um tipo específico em um organismo, quando o normal é a presença de apenas dois cromossomas.
• Nós seres humanos possuímos normalmente 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 cromossomos divididos em 13 pares. A síndrome ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no par de número 13.

• Essa anomalia origina-se no gameta feminino
(óvulo). Ela ocorre por conta da não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, originando gametas com 24 cromátides, ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que, em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta em um embrião com trissomia.
• Pesquisas indicam que entre 40% e 60% dos portadores desta síndrome, possuem mães com idade acima de 35 anos.

Características
• As principais características dos portadores dessa síndrome são: graves malformações do sistema nervoso central, como arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos; defeitos cardíacos congênitos; defeitos urogenitais e polidactilia.

• A maior incidência da trissomia 13 é entre crianças do sexo feminino, afetando em torno de
1 em cada 7.000 nascidos vivos. Contudo, acredita-se que somente 2,5% dos fetos com essa síndrome nasçam vivos, sendo esta uma das principais causas de aborto espontâneo durante os três primeiros meses de gestação.

• Nos dias de hoje, já estão disponíveis diferentes exames capazes de identificar com detalhes os cromossomos afetados, alcançando-se um diagnóstico preciso da síndrome antes da criança nascer. • A Síndrome de Patau não possui tratamento específico, muitos nem chegam a nascer vivos, e
os