S Ndrome De Edward

Síndrome de Edward
Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18.
Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado.
A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável mas geralmente mais leve.
Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.
A Trissomia do 18 está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.

As principais características da Síndrome de Edwards são:

• Hipertonia (característica típica);
• Estatura baixa;
• Cabeça pequena, alongada e estreita;
• Zona occipital muito saliente;
• Pescoço curto;
• Orelhas baixas e mal formadas;
• Defeitos oculares;
• Palato alto e estreito, por vezes fendido;
• Lábio leporino;
• Maxilares recuados;
• Esterno curto;
• Mão cerrada seguindo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
• Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
• Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
• Unhas geralmente plásticas;
• Acentuada malformação cardíaca;
• Anomalias renais (rim em ferradura);
• Anomalias do aparelho reprodutor;
• Hirsutismo.

Tratamentos:

A grande maioria das crianças com trissomia do 18 não sobrevive mais do que alguns dias ou semanas, sendo que apenas 15% atingem o final do primeiro ano de vida. Não existe tratamento específico para a síndrome, apenas paliativos para diminuir o sofrimento e evitar as infecções, muito comuns nesses pacientes