S Ndrome De Edwards

CITOLOGIA, HISTOLOGIA E
EMBRIOLOGIA

Síndrome de Edwards

HISTÓRICO
 A síndrome foi descrita em 1960 pelo professor John

Edwards.
 É a segunda trissonomia mais comum em seres humanos.
 Possui taxa de prevalência de 1: 6000 a 1:8000 nascidos

vivos aproximadamente.
 A Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) está associada

á idade materna.

ASPECTOS CITOGENÊTICOS
A origem dessa anomalia se dá principalmente por:
 Trissomia livre
Constitui as aneuploidias, sendo a alteração mais frequente. ASPECTOS CITOGENÊTICOS
 Mosaicismo

É uma forma rara de apresentação da síndrome, corresponde a cerca de 5% dos casos.
 Trissomia Parcial
É uma forma ainda mais rara de manifestação da doença, pode apresentar-se como duplicação cromossômica, isocromossomos ou cromossomos pseudodicêntricos.

SINTOMAS
 Aproximadamente 150 anomalias diferentes foram descritas em

pacientes com a síndrome de Edwards.

ANOMALIAS DETECTADAS NA ULTRA SOM

Fig. 1 – Achados na ultra-sonografia bidimensional de feto com trissomia do cromossomo 18.
(A) Crânio em forma de “morango”; (B) defeito do septo interventricular; (C) higroma cístico septado; (D) hipoplasia dos fêmures.

Fig. 2 – Achados na ultra-sonografia tridimensional, modo de superfície, de feto com trissomia do cromossomo 18. (A) Onfalocele; (B) perfil facial mostrando face plana; (C,D) sobreposição de dedos das mãos (clinodactilia).

DIAGNÓSTICO NO PRÉ NATAL
 A importância dos exames pré-natais é imprescindível,

principalmente para gestação de risco.
 Exames e testes têm sido aplicados para melhor análise do

crescimento e da formação fetal, a fim de detectar o maior número possível de alterações presentes no concepto.
 Ultra sonografia
 Aminocentese
 Biópsia de vilocidade coriônica
 Testes sorológicos

EVOLUÇÃO
 O prognóstico para a maioria dos bebês que nascem com síndrome de

Edwards é de 2 a 3 meses para os meninos e 10 meses para as meninas.  Raramente ultrapassam o 2º ano de vida.
 Pacientes com mosaicismo tendem