sindrome e aberraçoes

3059 palavras 13 páginas
Síndrome por Aberrações Cromossômicas
A-Introdução antes de fazer a pesquisa responda
1-O Que são aberrações cromossômicas numéricas?
São as aberrações Cromossômicas que incluem os casos em que há aumento ou diminuição do numero de Cromossomo do cariótipo normal.

2- o que são euploidias? e o que são aneuploidias?
Euploidias são alterações que se referem ao conteúdo genômico total do individuo, ou seja, multiplicação de genomas inteiros. Todos os seus cromossomos do genoma são triplicados (triploidia) determinado a tetraploidia, pentaploidia, hexaploidia,...paliploidia nomeados por 3n, 4n, 5n.
Aneuploidia consiste nas variações numéricas de um ou poucos cromossomos do genoma não de grupo inteiros de cromossomos determinando o 2n +1, 2n+3,3n-1,2n-2 etc.
3- O que são aberrações cromossômicas estruturais ?
Aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura (tamanho ou forma).
4- O que são aberrações autossômicas? ex
São as alterações no numero de cromossomos autossômicos, ou cromossomos autossômicos.( cromossomos sexuais) para mais ou para menos ex síndrome de Turner, síndrome de klinefelter síndrome do tripalo x, síndrome do duplo y.

5-O que são aberrações autossômicas?ex
O Par restante compreende os cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de x e y. Ou seja, cromossomos sexuais. Como por exemplo a Síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner tripo x, síndrome do duplo y.

B-Aberração numéricas humanas.

Síndrome de Down
A síndrome de Down é uma alteração genética relativamente frequente, se comparada a outras síndromes cromossômicas, pois atinge cerca de 1 em 600 bebês nascidos vivos. Cada pessoa possui 46 cromossomos (onde ficam os genes) no núcleo de todas as suas células. As únicas células que têm menos cromossomos são os gametas ou células germinativas, ou seja, o óvulo e o espermatozóide, que se juntam para que a célula inicial

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