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Anormalidades cromossômicas nos pacientes atendidos em serviço de genética*
Chromosomal abnormalities in patients assisted at a genetics service Frecuencia de aberraciones cromosómicas en pacientes atendidos en uno servicio de genética
Beatriz Vasconcelos1, Lílian Maria José Albano2, Débora Romeo Bertola2, Ivanete Sbruzzi3, Rachel Sayuri Honjo4, Marília Moreira5, Amanda Sallem Brasil5, Claudia Castro6, Célia Koiffmann7, Chong Ae Kim8 Unidade de Genética Clínica Pediátrica do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICrHC-FMUSP)
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Pós-graduanda em Ciências - FMUSP Doutor. Médico-assistente da Unidade de Genética do ICrHC-FMUSP 3 Mestre em Ciências - FMUSP 4 Médico da Unidade de Genética do ICrHC-FMUSP 5 Biomédica. Ex-estágiaria da Unidade de Genética do ICrHC-FMUSP 6 Bióloga do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva da USP 7 Professor Doutor do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva da USP 8 Livre-docente em Pediatria. Chefe da Unidade de Genética do ICrHC-FMUSP * Patrocínio: CAPES, Bolsa Mestrado.

Resumo
Objetivo: avaliar a freqüência das aberrações cromossômicas encontradas nos pacientes atendidos em um serviço de genética. Casuística e métodos: foi realizado estudo retrospectivo dos registros de cariótipos de pacientes atendidos no Instituto da Criança no período de 1992-2002. Resultados: as aberrações cromossômicas foram 265 (21,0%) em 1262 cariótipos realizados, sendo 1122 propósitos e 140 familiares. Nos pacientes, as alterações numéricas foram 175 (70,8%) e 72 (29,2%) estruturais. A síndrome de Down foi a aberração numérica mais encontrada em 117/247 (47,4%) pacientes, a segunda foi a síndrome de Edwards em 18/247 (7,3%), seguida pela síndrome de Patau que ocorreu em 9/247 (3,6%) pacientes. Entre as aberrações sexuais a síndrome de Turner foi a mais freqüente, 18/247

(7,3%), seguida de três casos de triplo X, um de