Alteração Cromossomicas

Alterações cromossômicas É importante ter o equilíbrio correcto de material cromossómico, visto que os genes (que dão instruções às células do nosso corpo) se encontram nos cromossomas. Qualquer alteração no número, no tamanho ou estrutura de um cromossoma pode significar uma alteração na quantidade ou organização da informação genética. Uma alteração da quantidade ou da organização da informação genética pode resultar em dificuldades de aprendizagem, atraso do desenvolvimento ou…

(aberrações cromossômicas ou mutações cromossômicas). Mutações gênicas Mutações gênicas são aquelas em que apenas um loco gênico é afetado, com alteração, por exemplo, da sequência de nucleotídios do DNA, a qual pode modificar a proteína codificada. Na maioria das vezes, as mutações gênicas são prejudiciais (ou deletérias). Ocasionalmente, porém, as mutações são favoráveis, trazendo vantagem adaptativa, sendo selecionadas e incorporadas ao patrimônio genético da espécie. Aberrações…

SÍNDROMES E ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma mutação ou aberração cromossômica e causa grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças graves ou mesmo a morte. ALTERAÇÕES NUMÉRICAS As aberrações cromossômicas numéricas são alterações na quantidade de cromossomos nas células. Incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana. As alterações numéricas podem ser classificadas em: EUPLOIDIAS:

Alterações cromossômicas e numéricas Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada de mutação cromossômica, ou aberração cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula. As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em…

garcia Alunos: johnathan gomes / jefferson Serie : 1º ano turma: 3 Data: 28/ 10 / 2013 O que é Síndrome de Down ? A síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21. A síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com síndrome de

anomalias cromossomicas sao alteracoes no numero ou estrutura do cromossomo durante algum envento falho da divisao celular. No caso de células somáticas este defeito passa somente para as celulas descentes ou na maioria das vezes a célula é excluda por um processo de morte celular programada (apoptose). e se ocorrem em células gaméticas durante a mitose pode prejudicar o desnvolvimento do embriao e causar doencas como a sindrome de down e outras. -Anomalias cromossómicas O QUE…

de Edwards tenho ocorrido devido a uma alteração estrutural do cromossomo 18, sabemos que o risco é consideravelmente maior quando comparado ao das outras alterações citogenéticas possíveis para essa síndrome.    Nessa situação, o risco de recorrência em gestações subseqüentes chega a ser superior a 5%. Com isso, está indicado o estudo cromossômico dos pais do paciente, com o objetivo de identificar se um parente é portador de uma alteração estrutural envolvendo o cromossomo 18.

derivado da purina; várias purinas foram indicadas como substâncias que causam quebras nos cromossomas de plantas e bactérias. Quando células humanas, em cultura de tecido, foram expostas a solução de cafeína, foram encontradas algumas quebras cromossómicas. Foi relatado que havia evidências de que a cafeína tem um efeito mutagénicos fraco. Publicada porAna ,Claudia ,Rute, Sofia, Telmaà(s)15:481 comentário: Mutações génicas As mutações génicas são alterações pontuais ao nível dos…

DOENÇASCROMOSSÔMICAS Deficiências cromossômicas são em geral letais levando a perda zigótica, natimortalidade e mortes infantis. Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicas sobrevivem o tempo suficiente para permitir a observação de alguns fenótipos anormais que elas expressam. As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais,ou ambos. ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA CROMOSSÔMICA ANOMALIAS…

euploidias são modificações numéricas nos cromossomos, e ocorre quando o número de cromossomos é multiplicado. os cromossomos frequentemente sofrem mutações, também chamadas de aberrações cromossômicas. Essas alterações podem ocorrer tanto no número quanto na estrutura de um cromossomo. As alterações cromossômicas estruturais são aquelas em que ocorre uma modificação na estrutura, já as numéricas caracterizam-se pelas mudanças no número. A euploidia pode resultar na diminuição ou no…