Síndrome de down ou Trissomia do cromossoma 21

Síndrome de down ou
Trissomia do cromossoma 21

Escola estadual professor presidente roosevelt
Professora: deisy garcia
Alunos: johnathan gomes / jefferson
Serie : 1º ano turma: 3
Data: 28/ 10 / 2013

O que é Síndrome de Down ?
A síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.
A síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas.
A maioria das pessoas com síndrome de
Down apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais.
Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas de síndrome de Down como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.

John Langdon Down
Nasceu em: 18 / 11 / 1828
Morreu em: 07 / 10 / 1896

O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune.

Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa a SD, mas está demonstrado cientificamente que acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, social, ambiental, econômico, etc. Há uma maior probabilidade da presença de Síndrome de down em relação à idade materna, e isto é mais freqüente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um bebê com
Síndrome de down aumenta de forma progressiva.Paradoxalmente, o nascimento de crianças com Síndrome de down é mais freqüente entre mulheres com menos de 35 anos, isto se deve ao