Quais Sao As Causas De Mutação

• Muitas doenças genéticas têm herança complexa • Uma mesma manifestação clínica pode ter causas genéticas múltiplas • A maioria das características variáveis com componentes genéticos tem variação quantitativa. • Muitas doenças genéticas têm herança complexa (diabetes, hipertensão arterial, transtornos mentais, insuficiência renal, etc.) • Uma mesma manifestação clínica pode ter causas genéticas múltiplas (ver acima) • A maioria das características variáveis com…

Índice: 1. Introdução............................................................................................3 2. O que são mutações?..........................................................................4 3. Classificação de mutações................................................................4 4. Tipos de mutações..............................................................................5 5. Origem das mutações................................................................

humanas apresentam causas genéticas. Em algumas doenças essas causas podem ser: DOENÇAS MULTIFATORIAIS Mutações cromossômicas numéricas e estruturais Herança mendeliana simples Profa. Ana Cristina Lauer Garcia E-mail: alauergarcia@yahoo.com.br MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Ex: Síndrome de Klinefelter Ex: Síndrome de Down Cariótipo: Cariótipo: 47, XXY 47, XX + 21 ou 47, XY + 21 Outros cariótipos menos comuns são 48,XXYY;…

Mutações Genéticas Mutações Genéticas são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo. Mutações podem ser causadas por erros de copia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus. A célula pode também causar mutações deliberadamente durante processos conhecidos como hipermutação. Em organismos multicelulares, as mutações podem ser divididas entre mutação de linhagem germinativa,…

Genetica Genetica do Cancer. Fisoterapia 2014.2 Fortaleza-ce Novembro-2014 CAUSAS DO CANCER O câncer pode ser causado por fatores externos (substâncias químicas, irradiação e vírus) e internos (hormônios, condições imunológicas e mutações genéticas). As causas externas relacionam-se ao meio ambiente e aos hábitos ou costumes próprios de um ambiente social e cultural. As causas internas são, na maioria das vezes, geneticamente pré-determinadas ou estão ligadas à…

alterados iv. Ex.: Down, Turner, Klinefelter, Patau (Crm. 13), Edward (Crm. 18) 2. Distúrbios monogenéticos (condições “mendelianas”) a. São alterados genes isolados i. Ex.: Fibrose cística, Talassemia, Duchenne, Hemofilia A, Huntigton, Marfan, Neurofibromatose 1, PKU, Anemia falciforme, etc. 3. Distúrbios multifatoriais a. Combinação de múltiplas causas genéticas e ambientais i. Ex.: fenda labial e/ou palatina, doenças cardíacas e diabetes, cânceres, Alzheimer, etc. 4.…

Efeito Bombaim O que é, quando acontece? Você já deve ter visto em muitos materiais sobre sangue e Sistema ABO que existe uma mutação genética que faz com que o indivíduo com genótipo A ou B ou AB expressem o fenótipo O. Neste caso, fala-se que o indivíduo é falso O, um portador de uma mutação que causa o efeito Bombaim. Efeito Bombaim, porque a primeira vez que se descobriu que isto poderia acontecer, foi com um paciente na cidade indiana de Bombaim. Ele é um fenômeno raro de…

conceituado como variações morfológicas que, atrapalham a função do indivíduo e causam perturbações funcionais. Exemplo clássico são pessoas que nascem com dedos a mais ou a menos nas mãos ou pés, denominado polidactilia. No entanto, o termo monstruosidade é conceituado como uma anomalia acentuada, que causam deformidades profundas do corpo. Em geral são incompatíveis com a vida. Exemplo clássico é a anencefalia, a não formação do encéfalo. 10 Anomalias mais raras 1 -…

Arquivos de Neuro-Psiquiatria versão impressa ISSN 0004-282X Arq. Neuro-Psiquiatr. v.61 n.4 São Paulo dez. 2003 http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2003000600031 Trombose de seio venoso cerebral e trombose sistêmica associadas à mutação do gene 20210 da protrombina: relato de caso Cerebral and systemic venous thrombosis associated to prothrombin G20210 mutation: case report Jerônimo Buzetti MilanoII; Walter Oleschko ArrudaI; Jeziel Gilson NikoskyII; Murilo Sousa de…

sobre esta doença. Contudo, cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutação genética que seria a causa deste envelhecimento precoce em crianças. Segundo estes, um estudo mais aprofundado pode levar á descoberta da cura desta doença e ainda a novos indícios sobre as consequências do envelhecimento em pessoas sãs. Como se desenvolve? O gene LMNA codifica as proteínas Prelamina A e Prelamina C, que são muito importantes na estabilização da membrana interior do núcleo das…