Genética Resumo

GENÉTICA – RESUMO!!! (Simbora, S1!!!!!!!!!!!!!!!)
TIPOS DE DOENÇAS GENÉTICAS
1. Distúrbios cromossômicos
a. Cromossomos inteiros ou grandes segmentos:
i. Não existem ii. Estão duplicados iii. Estão alterados iv. Ex.: Down, Turner, Klinefelter, Patau (Crm. 13), Edward (Crm. 18)
2. Distúrbios monogenéticos (condições “mendelianas”)
a. São alterados genes isolados
i. Ex.: Fibrose cística, Talassemia, Duchenne, Hemofilia A, Huntigton, Marfan, Neurofibromatose 1, PKU, Anemia falciforme, etc.
3. Distúrbios multifatoriais
a. Combinação de múltiplas causas genéticas e ambientais
i. Ex.: fenda labial e/ou palatina, doenças cardíacas e diabetes, cânceres, Alzheimer, etc.
4. Distúrbios mitocondriais
a. Causados por alterações no pequeno cromossomo mitocondrial citoplasmático
i. Ex.: Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON), epilepsia mioclônica.
REPLICAÇÃO DO DNA
Consiste basicamente no rompimento das fracas pontes de hidrogênio entre as bases, deixando um único filamento de DNA com suas bases não pareadas.
A DNA polimerase é uma das principais enzimas na replicação. Ela percorre o filamento único de DNA adicionando nucleotídeos livres na extremidade 3’ do novo filamento. Logo, a replicação se faz de 5’ para 3’.

As bolhas de replicação permitem que a replicação do DNA ocorra em múltiplos locais do cromossomo, acelerando muito o processo de replicação.
 TRANSCRIÇÃO
É o processo pelo qual é formada uma sequência de RNA a partir de um molde de DNA. O tipo de RNA produzido é o MENSAGEIRO (mRNA)
Início da trancrição:
RNA polimerase II se liga ao sítio promotor do DNA (um promotor é uma sequência de nucleotídeos que fica antecedendo um gene).
RNA polimerase separa os filamentos de DNA, expondo as bases
Um dos dois filamentos de DNA serve de molde para a sequência de nucleotídeos do mRNA
RNA polimerase move-se no sentido 3’ para 5’ ao longo do molde de DNA, montando o mRNA complementar de 5’ para 3’.
Logo após o início: a ponta 5’ da