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Arquivos de Neuro-Psiquiatria versão impressa ISSN 0004-282XArq. Neuro-Psiquiatr. v.61 n.4 São Paulo dez. 2003 http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2003000600031 Trombose de seio venoso cerebral e trombose sistêmica associadas à mutação do gene 20210 da protrombina: relato de caso Cerebral and systemic venous thrombosis associated to prothrombin G20210 mutation: case report
Jerônimo Buzetti MilanoII; Walter Oleschko ArrudaI; Jeziel Gilson NikoskyII; Murilo Sousa de MenesesIII; Ricardo RaminaIII
Instituto de Neurologia de Curitiba, Curitiba PR, Brasil
INeurologista
IIResidente em Neurocirurgia
IIINeurocirurgião
RESUMO
Trombose venosa cerebral é entidade de grande gravidade se não identificada e tratada precocemente. As etiologias são diversas e seu reconhecimento pode ditar o tratamento e o prognóstico dos pacientes. Mutações genéticas têm sido envolvidas, principalmente a mutação do gene 20210 da protrombina. Relatamos o caso de homem, 53 anos, admitido em estado de mal convulsivo. Não apresentava antecedentes mórbidos pessoais ou familiares. Negava vícios. Após controle das crises, apresentava papiledema bilateral, e exame neurológico normal. Tomografia computadorizada revelou transformação hemorrágica de área de infarto venoso parieto-temporal direita. Punção lombar com manometria de 500 mmH2O revelou exame de líquor normal. Angiografia por ressonância magnética demonstrou trombose de seio sagital superior, transverso e sigmóide à direita. Mesmo em vigência de anticoagulação, apresentou trombose venosa profunda de membro inferior direito dois meses após o primeiro evento. A investigação etiológica foi totalmente negativa, e teste genético revelou mutação do gene 20210 da protrombina. A anticoagulação foi ajustada para RNI de 3,5 às expensas de 25mg diários de warfarin. Exames de controle revelaram reperfusão da circulação venosa cerebral, e paciente encontra-se assintomático.
Palavras-chave: trombose venosa cerebral, mutação