Genética

29/05/2014

Muitas doenças humanas apresentam causas genéticas.
Em algumas doenças essas causas podem ser:

DOENÇAS MULTIFATORIAIS
Mutações cromossômicas numéricas e estruturais
Herança mendeliana simples

Profa. Ana Cristina Lauer Garcia
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Ex: Síndrome de Klinefelter

Ex: Síndrome de Down

Cariótipo:

Cariótipo: 47, XXY

47, XX + 21 ou 47, XY + 21

Outros cariótipos menos comuns são
48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

HERANÇA MENDELIANA SIMPLES: MUTAÇÕES GÊNICAS

Ex: Anemia falciforme (siclemia)
Ex: Síndrome do cri du chat

Hemoglobina normal G

T

G

Hemácias siclêmicas C

A

Hemácias normais Hemoglobina alterada DNA normal

C

DNA siclêmico

G

C

T

A

G

C

Causada por uma deleção heterozigota na ponta do braço curto (p) do cromossomo 5. As bandas específicas deletadas são as 5p15.2 e 5p15.3

1

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HERANÇA MENDELIANA SIMPLES
Ex: Nanismo (acondroplasia) e Doença
Huntington (Herança autossômica dominante)

HERANÇA MENDELIANA SIMPLES de Ex: Albinismo e Fibrose autossômica recessiva)

cística

(Herança

HERANÇA MENDELIANA SIMPLES
Ex: Albinismo
Ex: Albinismo e Fibrose autossômica recessiva)

cística

(Herança

HERANÇA MENDELIANA SIMPLES
Ex: Daltonismo, distrofia muscular
(Herança ligada ao X recessiva)

Daltonismo

HERANÇA MENDELIANA SIMPLES
Ex: Daltonismo, distrofia muscular
(Herança ligada ao X recessiva)

Distrofia muscular

2

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HERANÇA MENDELIANA SIMPLES
Ex: Raquitismo hipofosfatêmico
(Herança ligada ao X dominante)

Será que esses casos explicam todas as doenças genéticas?

Há um conjunto de doenças ditas
MULTIFATORIAIS

O que são doenças ou características multifatorias?

Curva de Gauss

3

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CARACTERÍSTICAS MULTIFATORIAIS

MULTIFATORIAIS