Esquema Da Síndrome De Turner

INTRODUÇÃO As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de

................................ pg 05 Introdução..................................................................... pg 06 Desenvolvimento do Trabalho Turner em geral........................................................... pg 07 a 13 Síndrome de klinefelter................................................ pg 14 a 18 Síndrome de Down...................................................... pg 19 ate 22…

Sumário Capitulo 1 (Síndrome de Down) Introdução............................................................................................................................1 Causas e genética........................................................................................................2 Trissomia 21 Translocação Robertsoniana Mosaicismo Duplicação de uma porção do cromossomo 21 Incidência Saúde Expectativa de vida Tratamento Aprendizagem Capitulo 2 (Síndrome de…

Sumário Capitulo 1 (Síndrome de Down) Introdução............................................................................................................................1 Causas e genética........................................................................................................2 Trissomia 21 Translocação Robertsoniana Mosaicismo Duplicação de uma porção do cromossomo 21 Incidência Saúde Expectativa de vida Tratamento Aprendizagem Capitulo 2 (Síndrome de…

das células somáticas de um organismo. Um cariótipo pode ser representado por meio de imagem dos cromossomos (cariograma) ou pela ordenação de acordo com o tamanho dos cromossomos em esquema fotográfico (idiograma). Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade (síndromes cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissômicas ou monossomias. Na espécie humana, as células somáticas possuem 46 cromossomos (2N = 46), agrupados…

mulher que produza óvulos cromossomicamente normais, espera-se que esses descendentes tenham chance de apresentar a) a síndrome de Down ou a síndrome de Turner. b) a síndrome de Down ou a síndrome de Klinefelter. c) a síndrome de Turner ou a síndrome de Klinefelter. d) a trissomia do cromossomo X ou a síndrome de Turner. e) a trissomia do cromossomo X ou a síndrome do duplo-Y. 27 - (PUC RJ) Em um laboratório de citogenética, o geneticista deparou-se com o idiograma obtido do…

COLÉGIO Prof.ª Série / turma Síndromes Aluno: Cidade/ estado Setembro- 2013 Introdução Este trabalho inicia sobre a Síndrome de Klinefelter, sua descoberta conceito, tratamento, tentando trazer uma visão ampla dessa patologia genética. E se estendendo pela síndrome de Turner que são aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em consequência à

Identifique o sexo e o síndrome dos indivíduos A, B, C e D, utilizando a seguinte chave: 1- Menina com trissomia 21 ou Síndrome de Down 2- Menina com Trissomia 13 ou Sídrome de Patau 3- Menina com Síndrome de Turner 4- Rapaz com Trissomia 18 ou Síndrome de Edwuards 5- Rapaz com Síndrome de Klinefelter 6- Rapaz com Síndrome de supermasculinidade 3.2. Escreva o cariótipo de cada um dos indivíduos. 4. O esquema…

único gene. Cromossómicas Quando existe alteração do sentido ou da posição de um segmento de DNA. Pode levar ao surgimento ou desaparecimento de segmentos de DNA, ou até mesmo de cromossomas, em casos mais complexos. Mutações Esquema 1 – Tipos de mutações - génicas e cromossómicas. Dentro das mutações génicas temos quatro tipos distintos:  Mutações silenciosas/sinónimas: estas não provocam modificações na síntese de aminoácidos, bem como ocorrem mais…

A palavra deriva do grego: “karyon” significa para nó e “typos” para forma. O cariótipo pode ser apresentado de duas formas: por meio de imagens de cromossomos (cariograma) ou através da ordenação, de acordo com o tamanho dos cromossomos em um esquema fotográfico (idiograma). Ambas as representações fornecem as informações necessárias para estabelecer as relações entre as espécies. As partes conhecidas como bandamentos (C,G,Q,R, Ag-RON) possuem importância no processo de diferenciação…