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Assunto: Mutações cromossómicas


1. A reprodução humana inicia-se com a formação de gâmetas. Nos fenómenos celulares que este processo envolve, podem ocorrer erros que afectam os cromossomas –mutações numéricas ou mutações estruturais.

Caracterize os dois tipos de mutações referidas no texto.

2. Considere o par normal de cromossomas homólogos. No quadro ao lado apresentam-sealgumas mutações cromossómicas; as letras representam genes.

|NORMAL | |

2.2.Fundamente a opção feita relativamente à mutação apresentada em VI.

2.3. Classifique de verdadeiras (V) ou falsas (F) as seguintes afirmações.

1- A trissomia e a monossomia são exemplos demutações cromossómicas numéricas
2- Uma delecção é sempre acompanhada de inversão
3- Delecção significa perda da parte terminal do cromossoma
4- Quando ocorre uma duplicação, doisgenes alelos podem ficar em sequência no mesmo cromossoma
5- Apenas manifestam malformações profundas e atraso mental os indivíduos vítimas de mutação cromossómica numérica
6- Podemocorrer mutações num indivíduo, que não se transmitem aos descendentes




3. Apresentam-se a seguir os cariótipos de quatro indivíduos A, B, C e D.


[pic] [pic]



[pic] [pic](Extraído Ciências da Terra e da Vida –Biologia 11º ano, Porto Editora, 1997)

3.1. Identifique o sexo e o síndrome dos indivíduos A, B, C e D, utilizando a seguinte chave:

1-Menina com trissomia 21 ou Síndrome de Down
2- Menina com Trissomia 13 ou Sídrome de Patau
3- Menina com Síndrome de Turner
4- Rapaz com Trissomia 18 ou Síndrome de Edwuards5- Rapaz com Síndrome de Klinefelter
6- Rapaz com Síndrome de supermasculinidade



3.2. Escreva o cariótipo de cada um dos indivíduos.







4. O esquema representa...
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