Doenças Ligadas Ao Sexo X

INTRODUÇÃO Adrenoleucodistrofia é uma doença rara onde poucos sabem suas c CLASSIFICAÇÃO A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta quase que exclusivamente homens. ETIOLOGIA A doença caracteriza-se pelo…

organismo vivo produzia partículas hereditárias chamadas gêmulas, que eram transmitidas aos descendentes no momento da concepção. Hipótese conhecida como Pangênese. Aristóteles: “filósofo grego” Acreditava na contribuição diferencial entre os sexos: Fêmea fornecia a matéria básica Macho fornecia por meio do sêmen a essência “alma”. Pré-formismo Acreditavam que haviam um ser pré-formado no ovo. Na época, formaram-se dois grupos de cientistas que defendiam duas…

LORENZO 1) DESCREVA BREVEMENTE A DOENÇA APRESENTADA POR LORENZO. R: Lorenzo apresenta uma doença rara chamada de ALD (adrenoleucodistrofia), é uma doença genética, rara e incurável. É causada pelo acumulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa (principalmente ácidos com 24 e 26 carbonos), que atinge as células do cérebro, destruindo a bainha de mielina, que protege os neurônios responsáveis por transmitir estímulos nervosos. A ALD vem de uma herança ligada ao sexo, recessiva,…

Síndrome de Edwards Foi descrita primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que apresentavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. 1 em cada 8.000 nascidos tem a síndrome, sendo o sexo feminino mais comumente afetado. Síndrome de Edwards Características • Crânio disfórmico; • Face triangular com testa alta e plana; • Maxilares recuados; • Orelhas mal formadas e baixas; • Occipital proeminente; • Lábio leporino e/ou fenda palatina; • Pescoço curto…

HEMOFILIA A INTRODUÇÃO A hemofilia e uma doença hemorrágica, caracterizada pela deficiência dos fatores VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B) da coagulação. Pode ser de origem adquirida ou congênita (hereditária). Hoje se sabe que a hemofilia A é causada pela ausência, deficiência severa ou defeitos na função do fator VIII da coagulação (fator anti-hemofílico), presente no plasma. A história da hemofilia A, também chamada de “hemofilia clássica”, se estende desde nosso mais antigo…

foram os primeiros sintomas da doença apresentado por Lorenzo. Exemplifique a resposta. Alteração de comportamento, déficit de atenção, isolamento social e alteração na audição e na fala. 2) Qual a importância de se conhecer os sintomas de uma doença para realizar um diagnóstico e possível prognóstico? Porque conhecendo os sintomas da doença, pode-se percorrer caminhos que levam a uma solução, interpretação, para assim chegar a um diagnóstico ou cura. 3) A ALD é uma doença degenerativa…

01-A hemofilia é uma doença recessiva ligada ao sexo, que se caracteriza pela dificuldade de coagulação do sangue. Em um casal em que a mulher é heterozigota para a hemofilia e o marido é normal, a probabilidade de nascimento de uma criança do sexo masculino e hemofílica é. a) 1/2 b) 1/3 c) 1/4 d) 1/8 e) ¾ 02-Um aluno realizou um teste de tipagem sangüínea na escola e o resultado é mostrado na figura abaixo. Sabendo-se que seu pai é do tipo

ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO CROMOSSOMO X EM UM MENINO DE 7 ANOS: RELATO DE CASO EM UM HOSPITAL UNIVERSITÁRIO Paula Renata Olegini Vasconcellos1, Daiane Lazzeri de Medeiros1; Francieli Tibes de Souza1; Grazieli Francine de Paula1;Patrícia Mantovani Barbosa1; Juliana Hering Genske2. Introdução: As leucodistrofias caracterizam-se por comprometimento da bainha de mielina, levando a alterações motoras; visuais; auditivas e cognitivas. São doenças relativamente raras e sem cura, que…

frequência e a distribuição das doenças nas coletividades humanas” (ALMEIDA FILHO e ROUQUAYROL, 1192). A epidemiologia se preocupa com o processo de ocorrência de doenças, mortes, quaisquer outros agravos ou situações de riscos à saúde na comunidade, ou em grupos dessa comunidade, com o objetivo de propor estratégias que melhorem o nível de saúde das pessoas que compõem essa comunidade. Um dos meios para se conhecer como se dá o processo saúde-doença na comunidade é…

neurologista francês que primeiro escreveu a doença em 1868. Referia-se a descrição histórica de uma particular doença neuromuscular progressiva e destrutiva, afetando principalmente meninos. Por um século a doença seria conhecida como uma distrofia. Depois da observação de Duchenne, essa condição seria conhecida e comumente chamada como Distrofia Muscular de Duchenne Definição de DMD • A distrofia muscular é a designação coletiva de um grupo de doenças musculares hereditárias,…