Doenças Ligadas Ao Sexo X

INDÍGENA – JARDIM DAS OLIVEIRAS - PORANGA CE: GRAVIDEZ INDESEJADA MÉTODOS CONTRACEPTIVOS DOENÇAS SEXUALMENTE TRANSMISSÍVEIS EQUIPE: 25/08/2013 – PORANGA -CE Saúde Coletiva – É uma ciência que estuda além da doença do indivíduo, pois procura conhecer também o contexto histórico, econômico, social, em que o individuo estar inserido, a fim de compreender e explicar adequadamente os fenômenos de saúde-doença. Iniciamos um trabalho na comunidade Jardim das Oliveiras, com a…

Soraya Paz Leia o enunciado: “No filme “O óleo de Lorenzo” o Sr. e a Sra. Odone lutam intensamente para salvar o seu filho Lorenzo que apresenta uma patologia denominada Adrenoleucodistrofia. Essa patologia é uma doença rara que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo, tem caráter recessivo, é transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.” 1) Descreva a adrenoleucodistrofia enfatizando a relação de uma enzima no acúmulo de lipídios no…

1) O que causou o problema da criança? Adrenoleucodistrofia 2) Por que a mãe é transmissora da doença? Porque a ALD esta ligada ao cromossomo X, sendo ela uma herança genética ligada ao sexo de caráter recessivo, transmitida somente pela mulher, mas que afeta somente os homens. 3) Quais são os sintomas? Hiperatividade, diminuição do desempenho escolar, diminuição da compreensão…

DOENÇAS GENÉTICAS acessoeducacao.com.br/site/wpcontent/.../DOENÇASGENÉTICAS.ppt INTRODUÇÃO Os genes são unidades hereditárias que contêm a informação para a produção de substâncias bioquímicas especificas na célula. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos tornam parecidos com os nossos progenitores e controlam o nosso crescimento e aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças assim como a predisposição relativamente a outras ‐ as chamadas doenças

torna-se predisposto a adquirir características semelhantes a do organismo ou célula que o gerou, através de informações codificadas (código genético) que são transmitidas a descendência. Cromossomos Homólogos Um enviado pela mãe (sem x) e outro pelo pai (x ou y). Encontrado em individuo 2n(diploide). Herança Genética Número de loci envolvidos * Monogenética (também chamado “simples”) – um locus. * Oligogenética – poucos loci. * Poligenética – muitos loci.…

anomalia. 1.1. Indica, justificando, o modo de transmissão desta doença. Transmissão hereditária de um gene alelo dominante autossómico. O gene alelo localiza-se em autossomas já que homens e mulheres são igualmente afetados. O gene alelo é dominante pois a doença aparece em todas as gerações, os indivíduos que apresentam a doença têm pelo menos um progenitor que também é afetado e os heterozigóticos manifestam a doença. 2. A distrofia muscular de Duchenne é uma miopatia que…

pesquisa de deleção no gene da distrofina; se for encontrada deleção confirma-se o diagnóstico de DMD/DMB. - Biopsia muscular: é indicada se não for encontrada deleção no gene da distrofina, se não houver história familiar de herança recessiva ligada ao cromossomo X ou em crianças que são casos isolados, nas fases iniciais, para um diagnóstico diferencial entre DMD e DMB. A primeira proteína a ser pesquisada é a distrofina, pela técnica de imunofluorescência e western blot (Vainzof et…

Síndrome de Rett O Síndrome de Rett é uma doença neurológica que afecta principalmente crianças do sexo feminino. Esta doença é caracterizada pela perda progressiva das funções motoras, pelas alterações neurológicas e também pelo aparecimento de distúrbios comportamentais que levam a uma dependência. As raparigas que sofrem desta doença nascem sem qualquer sinal dela e apresentam um desenvolvimento normal entre os 6 e os 16 meses de idade. Contudo, o seu desenvolvimento sofre uma…

A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 19421 , é a causa mais frequente de hipogonadismo einfertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong2 . As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com…

Edwards É uma trissomia no cromossomo 18 é um distúrbio genético em que indivíduo tem uma terceira cópia de material do cromossomo 18, em vez das duas cópias usuais. Essa síndrome te uma incidência de 1 a cada 800 recém-nascidos na maioria dos casos em sexo feminino essa síndrome também é responsável por 95% dos abortos na gravidez. Os portadores da síndrome apresentam algumas características sendo: Mãos apertadas, Pernas cruzadas, Pé torto congênito, Baixo peso ao nascerem, Orelhas…