Oleo de lorenzo

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Centro de Ciências da Saúde
Bioquímica
Código: S428
Creuza
Daniele Pessoa e Soraya Paz

Leia o enunciado: “No filme “O óleo de Lorenzo” o Sr. e a Sra. Odone lutam intensamente para salvar o seu filho Lorenzo que apresenta uma patologia denominada Adrenoleucodistrofia. Essa patologia é uma doença rara que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo, tem caráter recessivo, étransmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.”

1) Descreva a adrenoleucodistrofia enfatizando a relação de uma enzima no acúmulo de lipídios no sangue com uma organela celular (valor 1,0 pontos).
A adrenoleucodistrofia ou ALD é uma deficiência metabólica que causa a degeneração do cérebro. A pessoa tem um nível anormal de gordura no sangue, ou seja, ácidograxo de cadeia longa. Essas gorduras destroem o seu cérebro, pois há uma enzima que deveria metabolizar essas gorduras, mas nos garotos com ALD ela é deficiente, assim, as gorduras se acumulam nas células nervosas, como as obstruções nas artérias e isso liquefaz a substância branca do cérebro. A doença ataca a bainha de mielina, a camada que envolve o axônio, um prolongamento dos neurônios,responsável pela condução dos impulsos elétricos. A ALD corrói a mielina e, sem ela, os impulsos nervosos não são conduzidos. Entre os sintomas estão a disfunção adrenal, perda da memória, visão, audição, fala e demência grave. Na ALD encontramos uma mutação no gene que codifica a enzima ligase acil CoA. Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos (são as organelas responsáveis pelo armazenamento dasenzimas diretamente relacionadas com o metabolismo do peróxido de hidrogênio, substância altamente tóxica para a célula) leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais. A função desta enzima não está totalmente compreendida, mas sabe-se que ela é encontrada na membrana do peroxissoma e relaciona-se aotransporte de ácidos graxos para o interior da organela. Quando ocorre a mutação da enzima, os ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) não podem penetrar nos peroxissomas e se acumulam no interior da célula.
A X-ALD é a mais freqüente patologia humana decorrente de desordem peroxissomal com freqüência de 1:20.000 meninos (MOSER, 1995; KORENKE et al., 1995). É uma herança recessiva ligada aosexo, com seu gene ocupando o locus Xq28. A desmielinização, ou seja, a solubilização da bainha de mielina é uma conseqüência da doença, os pacientes desenvolvem os sintomas, como, convulsão, atrofia adrenal e fibrose hepática, geralmente até os 10 anos de idade. A doença tem rápida progressão, culminando em morte, em média, até cinco anos após o aparecimento dos sintomas. A forma atual detratamento consiste restrição alimentar de ácidos graxos combinada à ingestão do Óleo de Lorenzo. Também o transplante de medula óssea e a imunossupressão foram propostos como alternativas terapêuticas, porém, sem possibilitar a cura dos pacientes. Doenças recessivas ligadas ao cromossomo X se caracterizam pelo fato de mulheres com apenas um alelo mutado não manifestarem os sinais clínicos da doença,sendo denominadas portadoras; enquanto em homens, devido à hemizigose, um único alelo mutado é suficiente para a manifestação clínica da doença (VARGAS et al., 2000a.).

2) Mesmo retirando os ácidos graxos de cadeia muito longa da dieta de Lorenzo os níveis desses ácidos graxos subiam no sangue dele. Descreva a explicação encontrada pelos pais de Lorenzo para esse paradoxo (valor 2,0 pontos).
Afamília Odone ao saber do diagnostico da doença do filho, tomam a decisão de encontrar a cura e partem para uma busca incessante na tentativa de ajudar Lorenzo. Assim, estes, acreditavam que não poderiam ficar parados, esperando ociosos o tempo passar e muito menos esperarem nas pesquisas médicas à cura tão esperada. Queriam de alguma forma colaborar, foi assim que os pais de Lorenzo se...
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