Doenças Ligadas Ao Sexo X

tratamento de doenças? Seria ético que os pais escolhessem o sexo e outras características da criança? Uma pessoa deve ser informada se um teste genético indicar que ela poderá desenvolver uma doença incurável no futuro? Isso poderia antecipar o desenvolvimento dessa doença em função da ansiedade ou depressão originada do conhecimento antecipado da mesma? Empresas e companhias de seguro tem o direito de realizar testes genéticos em seus funcionários ou em candidatos a uma emprego para…

número de cromossomas de uma espécie se mantenha constante. Como ocorre a determinação cromossómica do sexo (segundo o sistema XY)? No Homem, cada célula inicial é constituída por 46 cromossomas, dos quais 44 são chamados os autossomas (são responsáveis por características gerais) e os 2 últimos (X e Y) são os heterossomas ou cromossomas sexuais (que são responsáveis pela determinação do sexo do individuo, e são transportados pelo espermatozóide envolvido na fecundação).…

MARCELLÃO 1.GENERALIDADES Será abordado nessa segunda parte da aula as imunodeficiências congênitas e adquiridas. O sistema imunológico para efetuar uma resposta adequada, precisa estar íntegro. Foi visto que as mutações podem culminar em doenças autoimunes. Agora, essas mesmas mutações podem, também, conduzir às imunodeficiências. Será estudado agora, o defeito do sistema imunológico, acarretando em uma deficiência da resposta. Existem duas classes de imunodeficiência.…

demonstrando um panorama introdutório dos analíticos, os procedimentos utilizados, seus respectivos resultados e discussões. GLICOSE A glicose é a principal fonte de carboidrato do organismo e sua concentração sérica está intimamente ligada à ação da insulina. Após uma refeição rica em carboidratos, a glicose que é absorvida para o sangue causa uma rápida secreção de insulina. Esta, por sua vez, provoca a captação, armazenamento e uso rápido da glicose por quase todos os…

registados precisamente no arquipélago dos Galápagos. Postulados de Darwin 1. Luta pela sobrevivência com base numa pressão ambiental 2. Variação na aptidão dos organismos; ou seja os indivíduos têm de ser todos diferentes uns dos outros. (ex: A doença da Batata. As batatas são todas idênticas) 3. Herança da variação: Os indivíduos mais aptos deixam mais descendentes do que os menos aptos Desta forma, para que a teoria da selecção natural actue tem de existir variação…

recessiva ligada ao cromossoma sexual X caracterizando a falta de sensibilidade de percepção de algumas cores primárias nomeadamente o verde e o vermelho. Esta perturbação também pode resultar de lesão nos órgãos responsáveis pela visão, ou de lesão de origem neurológica. O genoma humano é constituído por 23 pares de cromossomas (46 cromossomas), dos quais um par está ligado ao sexo. Este par referente ao sexo tem um cromossoma X e outro Y no sexo masculino (XY) e dois cromossomas…

Trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down ou mongolismo); esta foi a 1° anomalia cromossômica detectada na espécie humana, a incidência dessa anomalia varia entre 1 ; 700 a 1 ; 800, a região do cromossomo 21 que é responsável pela manifestação da doença é o segmento distal inferior desse cromossomo mais precisamente a região 22, todas as células de um DOWN tem 47 cromossomos sem exceção.os pacientes apresentam trissomia do cromossomo 21, cariótipo 47, XX ou XY, + 21.( é uma falha na…

de Duchenne R: Doença hereditária recessiva ligada ao X causada por mutação na proteína distrofina, situada no braço curto do cromossomo X. Herança ligada ao X implica que, quando a mãe é portadora do gene, o risco de recorrência da doença é igual a 50 por cento para filhos do sexo masculino. As mulheres, habitualmente, não apresentam sinais clínicos da doença muscular, ainda que possam herdar o gene (50% de risco se a mãe for portadora). Os poucos casos de mulheres com doença clínica…

A Doença de Fabry Nosso organismo é feito de células, milhões delas. As células se multiplicam, vivem e morrem diariamente, sendo assim constantemente renovadas. Quando uma célula morre, é imediatamente destruída e seus componentes são reutilizados pelo organismo. Nessa reciclagem dos componentes das células é que se encontra o problema que causa os sintomas da Doença de Fabry. Quando uma célula é destruída, seus componentes são fagocitados ("comidos") por outras células, chamadas…

O que é Sindrome do X frágil? Conhecida também como síndrome de Martin-Bell, a síndrome do X Frágil é uma condição genética que causa debilidades intelectuais, problemas de aprendizado e de comportamento, além de diversas características físicas peculiares. Ainda que ocorra em ambos os gêneros, afeta mais frequentemente os meninos e geralmente com grande severidade. A Síndrome do X Frágil é a forma herdável mais comum de deficiência intelectual moderado a grave, sendo a síndrome de Down…