Adrenoleucodistrofia

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Goiânia, 2013.


SUMÁRIO





1. INTRODUÇÃO
2. CLASSIFICAÇÃO
3. ETIOLOGIA
4. INCIDÊNCIA
5. PREVALÊNCIA
6. TRANSMISSÃO
7. PRIMEIROS SINTOMAS
8. FISIOPATOLOGIA
9. SINAIS CARACTERÍSTICOS
10. TRATAMENTO
11. ASPONTENCIALIDADES E LIMITAÇÕES DE INTERVENÇÃO ATRAVÉS DA EDUCAÇÃO FÍSICA













INTRODUÇÃO

Adrenoleucodistrofia é uma doença rara onde poucos sabem suas c






CLASSIFICAÇÃO
A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duasformas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta quase que exclusivamente homens.


ETIOLOGIA
A doença caracteriza-se pelo acumulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, principalmente nas células do cérebro, o que leva a destruição da mielina, que é o revestimento que protege osneurônios. Sem a mielina, os neurônios perdem a capacidade de transmitir corretamente os estímulos nervosos que fazem o cérebro funcionar normalmente.


INCIDÊNCIA
A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora de ALD e homem normal são de 25% de chances de nascer um filho normal, 25% de chances de nascer um filhoafetado, 25% de chances de nascer uma filha normal e 25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.
As chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante, por sua vez, são: se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais; Se tiver filhos, serão todos normais.


PREVALÊNCIA
Trata-se de uma síndrome rara com prevalência estimada de 1 a 20.000nascidos.


TRANSMISSÃO
A adrenoleucodistrofia é transmitida de pais para os seus filhos, com traço genético do cromossoma X.
Uma pessoa que possua dois cromossomas X será mulher, enquanto uma que recebe um X e um Y será homem. O fato de a doença estar relacionada a uma anomalia no cromossomo X faz com que, em geral, as pessoas que são afetadas pela adrenoleucodistrofia sejam homens: comouma mulher é XX e a anomalia que provoca é rara e recessiva, dificilmente os dois cromossomos dela serão defeituosos, e o cromossomo que não é irá evitar que o que é faça com que a pessoa desenvolva os sintomas. O mesmo não pode ser dito dos homens, que possuem apenas um X e, portanto, não possuem um cromossomo sem anomalia para protegê-lo.


PRIMEIROS SINTOMAS
Os primeiros sintomas começam aaparecer a partir dos 5 (cinco) anos de idade, e incluem alterações de comportamento, entre eles: déficit de atenção, isolamento social, alteração no audição e na visão, dificuldade na fala, escrita e locomoção, problemas de memória, distúrbios adrenais e hipertonia generalizada.


FISIOPATOLOGIA
A adrenoleucodistrofia altera a mielina, proteína presente na parte branca no sistema nervoso. Osistema nervoso funciona como espécie de circuito eléctrico e a mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito, quando a alteração da mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo as suas funções.


SINAIS CARACTERÍSTICOS
Os sinais são muito variados, dependendo principalmente do início dos sintomas (quando criança, quandoadolescente ou quando adulto). Classicamente, a doença apresenta-se da seguinte forma:
Quando criança: alterações na marcha da criança, semelhante à ataxia (como se a criança estivesse bêbeda!), fraqueza e hipotonia muscular (os músculos parecem mais moles que o normal). Nistagmo (os olhos não fixam uma posição) e deficiência mental.
Quando adolescente: Diminuição dos movimentos (bradicinesia) e...
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