Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia

Introdução

A adrenoleucodistrofia, ou ALD é uma doença genética que afeta o cromossomo X. Com o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.

Um exemplo é o filme Lorenzo's Oil ("O óleo de Lorenzo"), que trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD.

Desenvolvimento

A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, grave e progressiva, incluída no grupo das leucodistrofias. Sua incidência é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos.
A ALD é encontrada em muitas raças e em vários grupos étnicos ao redor do mundo.
Afeta o cromossomo X e a substância branca do sistema nervoso, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.
O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.
As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD são:
25% de chances de nascer um filho normal;
25% de