Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia
Muscular
de
Duchenne

Porque
Duchenne?
• “Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes...e não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou”.
• Esse pronunciamento dramático foi feito por
Guillaume Duchenne, neurologista francês que primeiro escreveu a doença em 1868. Referia-se a descrição histórica de uma particular doença neuromuscular progressiva e destrutiva, afetando principalmente meninos. Por um século a doença seria conhecida como uma distrofia. Depois da observação de Duchenne, essa condição seria conhecida e comumente chamada como Distrofia
Muscular de Duchenne

Definição de
DMD
• A distrofia muscular é

a designação coletiva de um grupo de doenças musculares hereditárias, progressivas, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte, afetando os músculos causando fraqueza. Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável.

Definição de
• Distrofia
Muscular
DMD

de Duchenne é das doenças infantis neuromusculares que ocorrem mais frequentemente e uma das que progride mais rapidamente. Afeta aproximadamente 1 em 3500 nascimentos de rapazes vivos, por todo o mundo.

Característ
• Acomete icas crianças do sexo masculino;
• Surge nos 3 primeiros anos de vida
• Os músculos que enfraquecem primeiro são os da anca depois os dos ombros.
• Registro de quedas frequentes;
• Outros músculos enfraquecidos são os envolvidos na respiração e o musculo cardíaco.
• Ausência da proteína distrofina devido a mutação do cromossomo X, na região Xp-21
• Diminuição de fibras musculares
• Necrose
• Sinais de fagocitose
• Infiltração de tecido adiposo e conjuntivo
• Osteoporose de ossos longos

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O que é a distrofina? A distrofina é uma proteína do complexo

distrofina-glicoproteínas que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana celular.
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