Distrofia muscular de duchenne

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: CAUSA, FENÓTIPO E TRATAMENTO

DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY: CAUSE, PHENOTYPE AND TREATMENT


RESUMO

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é um distúrbio genético, hereditário, ligado ao cromossomo X, que afeta principalmente crianças do sexo masculino. Caracteriza-se pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, levando a umafraqueza muscular generalizada, devido à ausência da proteína distrofina na membrana muscular, sendo que as fibras musculares são substituídas por tecido fibroso e conjuntivo adiposo. Esta perda muscular tem inicio na cintura pélvica, e progride para a cintura escapular. Os sintomas surgem no inicio da infância e se agravam quando o paciente deixa de deambular, podendo a partir desse momento tercomplicações respiratórias, e sobrevivência rara após os 30 anos. A insuficiência respiratória e as infecções pulmonares são as principais causas de óbitos nesses pacientes. O tratamento e a prevenção das freqüentes complicações respiratórias retardam a progressão da doença, oferecendo uma melhor qualidade de vida aos portadores.

PALAVRAS-CHAVE: Distrofia Muscular de Duchenne. Distrofina. Fibrasmusculares. Sintomas. Tratamento.

ABSTRACT

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a genetic disorder, hereditary, linked to the X chromosome that affects mainly male children. It is characterized by progressive and irreversible degeneration of skeletal muscles, leading to generalized muscle weakness due to the absence of dystrophin in muscle membrane. In which these muscle fibers are replaced byfibrous connective tissue and fat. This muscle loss begins in the pelvic girdle and progresses to the shoulder girdle. Symptoms appear in early childhood and become worse when the patient stops walking, and may from that moment start to have respiratory complications, and rare survival after 30 years old. Respiratory failure and pulmonary infections are major causes of death in these patients.Treatment and prevention of frequently respiratory complications slow the progress of the disease, offering a better quality of life for patients.

KEYWORDS: Duchenne Muscular Dystrophy. Hereditary. Dystrophin. Muscle fibers. Symptoms. Treatment.
INTRODUÇÃO

As distrofias musculares progressivas compreendem um grupo heterogêneo de doenças de caráter hereditário e caracterizam-se porcomprometimento grave, e irreversível da musculatura esquelética, devido a um defeito bioquímico intrínseco da célula muscular e onde não se encontra as evidencias clínicas ou laboratoriais de envolvimento do cordão espinal ou sistema nervoso periférico ou ainda miotonia (LEVI E NITRINI,1991).
A forma mais grave e freqüente das distrofias é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). O aparecimentoda DMD deve-se a ausência de distrofina, uma proteína da membrana citoplasmática da fibra muscular esquelética, cuja função parece ser de manutenção da estabilidade da mesma (BONILLA et al.,1998, HOFFMAN et al.,1987). Portanto, a ausência de distrofina altera a integridade do sarcolema, levando a lesões focais do mesmo, no qual as fibras musculares são substituídas por tecido fibroso e conjuntivoadiposo (PASTERNAK et al., 1995). A DMD é geneticamente determinada sendo uma herança recessiva ligada ao cromossomo X, afetando com maior freqüência crianças do sexo masculino. A DMD afeta um em 3500 meninos nascidos vivos, sendo que um terço dos casos são causados por mutações novas e dois terços são familiais, isto é, herdados de mães portadoras do gene mutante da distrofina (KUDO, 1994). Osmeninos afetados com DMD são aparentemente normais ao nascimento apesar do processo de degeneração muscular já ter sido iniciado, o que pode ser comprovado pelo aumento significante da enzima muscular creatina fosfocinase (CPK) no soro sanguíneo (VAGENAS; ZATZ, 2002). A idade de início e a gravidade da DMD em mulheres dependem do grau de desvio da inativação do X. Se o cromossomo X que carrega o...
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