Doenças Ligadas A X E Y

normal. Desenvolvimento. O trabalho a seguir foi desenvolvido com o prestesto de mostrar o que é o daltonismo e a hemofilia, quais são suas causas e se há cura para para esses dois tipos de doenças e como uma pessoa pode nascer com elas. Daltonismo O daltonismo é uma característica ligada ao sexo razoavelmente frequente e é caracterizado pela dificuldade em diferenciar cores. O mais frequente é a incapacidade para distinguir ou perceber o vermelho e o verde; com…

a ação de dois organoides celulares, um de produção de AGCML e outro de degradação, quais são eles? O peroxissomo é responsável por reduzir os níveis de ácidos graxos de cadeias muito longas ( AGCML), mas no caso da ALD há um defeito no cromossomo x, levando a um acúmulo desses ácidos graxos, ocasionando desestabilização da bainha de mielina. Essa desmielinização faz com que as células nervosas atrofiam e percam a capacidade de transmitir impulsos nervosos, não podendo exercer ações potenciais.

transferase e os efeitos pleiotrópicos são: cirrose hepática, catarata, retardo mental ... * vários genes → uma característica = HETEROGENEIDADE GENÉTICA (alélica ou de locus) Ex. surdez infantil – 18 tipos de autossômicos recessivos; genes ligados ao X; casos na genétic... ANÁLISE DA HEREDITARIEDADE → HEREDOGRAMAS → úteis para identificar padrões de transmissão gênica. Pela análise pode-se observar variações na expressão dos genes: * PENETRÂNCIA = % de manifestação de um…

Anomalias Cromossômicas: Hemofilia A (recessiva do cromossomo x) DUQUE DE CAXIAS 2014.2 Hemofilia A (recessiva do cromossomo x) A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue em face de deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X. Seus portadores sofrem de hemorragias de difícil controle, e, estas

Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo. 2 - Represente um neurônio após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal. 3 - A ALD é uma doença de herançarecessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e de o genótipo dos seguintes membros: tia 1 e tia 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo. 4 -Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual o risco…

hemácias (hemólise) do sangue fetal. A hemoglobina se acumula na pele, provocando a icterícia. A medula óssea lança no sangue células imaturas (eritroblastos). O quadro apresentado pela criança ao nascer é chamado de eritroblastose fetal (EF) ou doença hemolítica do recém-nascido (DHRN). Nos casos menos graves, a criança pode sobreviver se for submetida a uma substituição de grande parte do seu sangue Rh+, por outro Rh-, que lentamente será substituído pelo seu próprio sangue Rh+, pelo…

da hemácia que foi encontrado primeiramente no macaco ''''Rh'esus'''', dando nome ao fator Rh. • O sangue Rh negativo não possui este antígeno na superfície, e o Rh positivo o possui. Eritroblastose fetal: a doença hemolítica do recém nascido • O fator Rh é responsável por essa doença que causa grande destruição das hemácias do feto, anemia profunda e icterícia; • Eritroblastose somente pode ocorrer num caso: a mãe é Rh- enquanto o filho é Rh+. Herança e cromossomos sexuais •…

causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong. As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY. Evolução e sintomas É de esperar que…

seguir serão apresentados e explicados em sequencia os seguintes assuntos: Estrutura e função do DNA e RNA; Processos de Replicação, Transcrição e Tradução; Primeira Lei Mendeliana; Herança autossômica dominante e recessiva; Herança recessiva ligada ao cromossomo X. DNA (ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO) E RNA (ÁCIDO RIBONUCLEICO) Estrutura DNA e RNA. O DNA é uma molécula que está compactada nos cromossomos, dentro de cada cromossomo há o DNA em sequencia, estes cromossomos se encontram…

eventos citados no texto, em ordem cronológica. No inicio do século XIX, iniciou-se as observações do DNA, e foi desvendada apenas no século XX. Em 1905 foi constatado que a característica marcante nos seres vivos estava associada ao cromossomo X, e por coincidência no mesmo ano foi inventada a palavra Genética. O inicio do século XX acolheu o desabrochar dos fundamentos da genética, em 1865 foi publicada a redescoberta dos trabalhos de Gregor Mendel (1822-1884) e a proposição que …