Herança ligado ao sexo ( Síndrome de Turner e Klinefelter) e Herança Holândrica

Herança Ligado ao sexo http://aprendendocomambiologia.blogspot.com.br/ Anomalias Humanas: Síndrome de Klinefelter.

A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942[1], é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong.
As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.
Evolução e sintomas
É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do câncer (156%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (50%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.
Outra complicação é a deficiência auditiva, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus).

Tratamento e prevenção das complicações

Tecido mamário em homem com a Síndrome de Klinefelter.
Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.
Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais,