Doenças Ligadas A Genética

GENÉTICA HUMANA APRESENTAÇÃO DA DISCIPLINA (Módulo 0) Organização do material: A Genética Humana é uma disciplina que se ocupa em explorar os diversos aspectos associados à manifestação das características humanas, sejam elas anatômicas, fisiológicas, bioquímicas, comportamentais, dentre outras. Em outras palavras, a Genética Humana é uma ciência que procura entender porque somos como somos. Este material didático que apresentamos a você aborda, de maneira resumida, os principais tópicos…

0021-7557/02/78-Supl.1/S89 Jornal de Pediatria - Vol. 78, Supl.1 , 2002 S89 Jornal de Pediatria Copyright © 2002 by Sociedade Brasileira de Pediatria ARTIGO DE REVISÃO Doenças neuromusculares Neuromuscular disorders Umbertina C. Reed* Resumo Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade…

estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais,ou ambos. ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA CROMOSSÔMICA ANOMALIAS GENÉTICAS: Provocadores mais comuns dos fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos. Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos…

.. OU DOENÇA DE LORENZO ORGANISMOSBIOLOGIA GENETICAMENTE CELULARMODIFICADOS O que é Adrenoleucodistrofia? BIOLOGIA CELULAR  Doença genética rara;  Caráter recessivo transmitida por mulheres e afeta principalmente os homens;  Lócus Xq-28 cromossomo X; Ligase Acil CoA gordurosa;  Membrana dos peroxissomos. ORGANISMOSBIOLOGIA GENETICAMENTE CELULARMODIFICADOS  Transporte de ácidos graxos;  Acúmulo de Ác. Graxos;  Cérebro e glândulas adrenais; …

Lorenzo 1. Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo. Lorenzo apresenta uma doença rara chamada de ALD (adrenoleucodistrofia), é uma doença genética, rara e incurável. É causada pelo acumulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa (principalmente ácidos com 24 e 26 carbonos), que atinge as células do cérebro, destruindo a bainha de mielina, que protege os neurônios responsáveis por transmitir estímulos nervosos. A ALD vem de uma herança ligada ao sexo, recessiva,…

ou discromopsia) é uma perturbação da percepção visual caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, manifestando-se muitas vezes pela dificuldade em distinguir o verde do vermelho. Esta perturbação tem normalmente origem genética, mas pode também resultar de lesão nos órgãos responsáveis pela visão, ou de lesão de origem neurológica já na hemofilia é um distúrbio na coagulação do sanguePor exemplo: Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar,…

A doença genética é uma doença causada por anomalias nos genes ou cromossomos. Enquanto algumas doenças, como câncer, são em parte devido a umas desordens genéticas, eles também podem ser causados por fatores ambientais. A maioria das doenças são bastante raras e afetar uma pessoa em cada vários milhares ou milhões. Alguns tipos de distúrbios do gene recessivo conferir uma vantagem no estado heterozigoto em certos ambientes. Como nós desvendar os segredos do genoma humano, estamos…

ESCOLA ESTADUAL DE ENSINO MÉDIO ILDEFONSO SIMÕES LOPES PATRÍCIA VARGAS FLÔR DALTONISMO HEMOFILIA DOENÇAS DE FABRY SÍNDROME DE DOWN DISTROFIA MUSCULAR SINDROME DO CROMOSSOMO “X” FRÁGIL RETARDO MENTAL HERMAFRODITISMO ESTERILIDADE FEMININA

Relatório: O Óleo de Lorenzo Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo. Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal. Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual o risco para a prole de cada uma das mulheres citadas? A ADL é uma doença genética transmitida pelo gene deficiente no cromossomo X da mãe, sendo que os sintomas aparecem de maneira mais grave nos meninos,

Herança ligada ao sexo Introduçao  Genes ligados ao sexo se situam no cromossomo X e a herança deste tipo é denominada herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X. Assim, a mulher pode ser homozigota ou heterozigota e os homens, apenas homozigotos. Indivíduo do sexo masculino, quando possuir caráter recessivo, poderá manifestar a doença. Já para mulher manifestar a doença, é necessário que seja homozigota recessiva. Hemofilia  É o nome que se dá a várias doenças…