Doenças Ligadas A Genética

normais. d) O casal 4X5 não tem de probabilidade de ter uma filha normal. e) A mulher 2 é heterozigota para o gene do daltonismo. 02. (UESPI) O daltonismo é uma condição genética que impede a distinção de certas cores. No daltonismo do tipo II, a pessoa vê o “vermelho” como se fosse “verde” e, neste caso, a doença herdada é ligada ao cromossomo X. Considerando que o alelo para o daltonismo comporta-se como recessivo, é correto afirmar que uma mulher portadora do mesmo e filha de uma…

78, Supl.1 , 2002 S89 0021-7557/02/78-Supl.1/S89 Jornal de Pediatria Copyright © 2002 by Sociedade Brasileira de Pediatria ARTIGO DE REVISÃO Doenças neuromusculares Neuromuscular disorders Umbertina C. Reed* Resumo Abstract Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora…

encurtada, em que existem genes exclusivos do sexo masculino. Determinação genética do sexo O sistema XY Em algumas espécies animais, incluindo a humana, a constituição genética dos indivíduos do sexo masculino é representada por 2AXY e a dos gametas por eles produzidos, AX e AY; na fêmea, cuja constituição genética é indicada por 2AXX, produzem-se apenas gametas AX. No homem a constituição genética é representada por 44XY e a dos gametas por ele produzidos, 22X e 22Y;…

Herança Genética Algumas definições: GENÓTIPO: é a constituição genética de um indivíduo. FENÓTIPO: é a expressão observável do genótipo do indivíduo. LÓCUS GÊNICO : local definido ocupado por um gene no cromossomo GENES ALELOS: genes que ocupam mesmo lócus em cromossomos homólogos HOMOZIGOTO: quando os genes alelos são idênticos HETEROZIGOTOS: quando os genes alelos são diferentes Sabendo-se informações sobre indivíduos, é possível montar um HEREDOGRAMA, que resumirá…

Conheça os tipos de doenças raras que mais atingem os brasileiros Mais de 7.000 delas atingem de 6% a 8% da população mundial Texto: Das mais de sete mil doenças raras conhecidas, menos de 10% contam com tratamento específicos e a maioria de seus portadores leva anos para chegar ao diagnóstico correto. Por isso é praticamente impossível fazer uma lista com todas elas. Como forma de esclarecer quais são os tipos que mais atingem a população brasileira, pedimos ao geneticista e…

de informar a família de um individuo sobre possíveis alterações genéticas que podem ocorrer e o risco que ocorra em humanos associados doença hereditária e/ou genética na família. Comunica-se sobre o possível risco de se possuir ou transmitir uma doença hereditária para os pacientes, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. O trabalho é executado por profissionais geneticistas e médicos especializados em genética que devem trabalhar em colaboração. Estes…

C) II e III estão corretas. D) apenas II está correta. E) I e III estão corretas. 04. (UNESP - 2007) A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa fatal, caracterizada por movimentos involuntários e demência progressiva. Observe o heredograma em que os indivíduos afetados estão representados pelas figuras preenchidas: Pela análise do heredograma, pode-se afirmar que a Doença de Huntington apresenta padrão De herança A) autossômica recessiva. B) autossômica dominante.…

Administração Doenças genéticas nas mitocôndrias Nome: Natália Calixto M. Santos N°31 Itapetininga, SP Julho 2014 Índice Introdução Conteúdo Doença Genética Doenças mitocondriais Mitocôndria Histórico Ovócitos Síndrome de Fanconi Síndrome dе Pearson Síndrome de MELAS A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) Síndrome de Leigh Síndrome de Kearns-Sayre Epilepsia mioclônica com fibras rotas vermelhas (MERRF) Síndrome de neuropatia…

exercícios – Genética (Heranças Sexuais) Prof. Paulo Roberto (paulobhz@hotmail.com) – www.biologiadiversa.blogspot.com 8. Nos homens basta um alelo para condicionar daltonismo enquanto as mulheres, para terem a anomalia, necessitam de dois alelos. 16. O daltonismo é determinado por um alelo recessivo, sendo que o alelo dominante condiciona visão normal. 1. (UFC – 2008.2) Considere o heredograma a seguir. 4. (UFC – 95.1) Indique as assertivas corretas relativas à Genética do…

TRABALHO AVALIATIVO – OLEO DE LORENZO Questões de Interpretação 1- Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo. O filme conta a história de Lorenzo, um menino que luta contra uma doença genética rara chamada adrenoleucodistrofia, que é ligada ao cromossomo X e devido a esse fato é transmitida por mulheres portadoras e afeta na maioria das vezes os homens. A ação anormal que causa o acúmulo excessivos de ácidos graxos de cadeia muito longa que geram a destruição da bainha…